目的 探讨中国东部青岛地区哮喘病人白介素-10(Interleukin-10,IL-10)基因多态性与哮喘病的关系,为哮喘病诊断提供早期筛查方法。 方法 建立哮喘病人DNA文库,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测184例健康对照及147例哮喘病人血液中白细胞IL-10基因多态性并测定血清中IgE水平。 结果 PCR-RFLP的结果用限制性部分存在(R)和/或缺乏者(r)表示,哮喘病人在IL-10基因操纵子-627的多态性变化中,C和A碱基的发生频率分别为66.6%和33.4%;正常人则分别是78.2%和21.8%(P<0.05,OR1.8,95%CI1.3,3.2)。3种不同类型的基因型分析发现哮喘病人的纯合子突变型(A/A)的发生率是16.7%,野生型和杂合子突变型则分别是50.3%和32.7%;正常对照组中,纯合子突变型的发生率仅为7.3%,野生型和杂合子突变型的发生率则分别为63.7%和29%(P<0.01,OR3.5;95%CI1.4,11.5)。纯合子突变型血清中IgE水平明显高于非突变型,(P<0.01)。 结论 IL-10基因的操纵子区域有一个RsaⅠ多态性位点,此位点的变化与血清IgE水平升高密切相关。同时推断此RsaⅠ位点可影响IL-10的表达,从而导致IL-10分泌量的减少,而易于诱发哮喘发生。