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目的：研究Ⅰ型胶原蛋白(collagen type I alpha1 colia1)基因的多态性,并探讨其与金属植入物及自体骨移植脊柱融合效果的相关性。方法：随机选择青岛大学医学院附属医院住院患者中需行脊柱融合的自愿受试者200例,其中行颈椎前路椎体次全切除减压自体髂骨植骨融合钛板内固定者102例,腰椎后路椎板切除减压横突间植骨融合内固定者98例,以223名健康正常人作对照。抽取受试者外周静脉血,并提取白细胞DNA；采用聚合酶链反应扩增目的基因所在的DNA片段,扩增片段长度为293 bp；应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测外周血白细胞基因组Ⅰ型胶原蛋白基因Pco12位点多态性,扩增产物经限制性内切酶Eco31I酶切,琼脂糖凝胶电泳观察,有酶切位点用G基因表示,无酶切位点用T基因表示；术前及术后3,6,12个月的X射线片观察植骨融合情况,按照快(<3个月)、中(3-6个月)、慢(7-12个月)分期进行对比。结果：两组受试者均存在colia1 (Ⅰ型胶原蛋白)基因Pco12位点-1997G/T多态性,其中有166例受试者在Pco12位点即-1997位碱基处为G/G型,有232例受试者在Pco12位点即-1997位碱基处为G/T型,另有25例受试者在Pco12位点即-1997位碱基处为T/T型,并发现G/G基因型与颈椎前路减压自体髂骨植骨融合有相关性(P=0.004),该基因型在快组中占50%,明显高于中组(33.3%)和慢组(16.7%)；-1997G/T多态性与腰椎后路横突间植骨融合无相关性(P=0.831)。。结论：Ⅰ型胶原蛋白基因-1997G/T单核苷酸多态性GG基因型可能是促进颈椎前路自体髂骨植骨融合的重要遗传基因,而在本试验中未发现-1997G/T基因多态性与腰椎后路横突间植骨融合存在相关性,可能与影响腰椎后路融合的因素较多有关,本实验尚处于探讨阶段,应行更进一步的深入研究。