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目的:总结正常胎儿小脑及小脑蚓部的发育特征与规律;学习三维超声获取的胎儿小脑蚓部正中矢状面联合小脑标准横切面对DWS(Dandy-Walker syndrome,Dandy-Walker综合征)的诊断;观察DWS的伴发畸形特征,总结并学习DWS胎儿妊娠结局与预后并总结。 方法:搜集2012年1月至2015年12月内蒙古医科大学附属医院超声科检查的正常胎儿219例;超声诊断DWS胎儿54例。通过经腹二维超声观察胎儿后颅窝池结构,在小脑标准横切面上测量小脑横径;同时启动三维超声容积扫描功能,利用图像后处理技术得到小脑蚓部正中矢状面,观察并测量小脑蚓部上下径。将病例组与正常组的小脑蚓部上下径与小脑横径进行对比。总结异常组合并畸形类别并计算其发生率。 结果:1.正常胎儿小脑横径、小脑蚓部上下径随孕周具有正相关性,二者均随孕周增大而增长;小脑横径与孕周的相关系数r=0.965,小脑蚓部上下径与孕周的相关系数r=0.97;2.典型DWM(Dandy-Walker malformation,Dandy-Walker畸形)、DWV(Dandy-Walker variant,Dandy-Walker变异型)、单纯MCM(Mega cisterna magna,小脑延髓池增宽)的超声检出率分别为0.10%、0.08%、0.37%; 3.典型DWM、DWV组小脑蚓部上下径明显小于正常组95%置信区间下限,MCM小脑蚓部上下径线基本位于正常组95%置信区间;DWV、单纯MCM组小脑横径基本位于正常组95%置信区间内,并与各自孕周相符。 4.典型DWM、DWV、单纯MCM组合并其他畸形的比例分别为70%、62.5%、13.9%;DWS病例均可合并多系统畸形,其中以典型DWM组合并畸形例数最多,而单纯MCM组合并畸形类别最少且发生率最低; 结论:1.胎儿小脑横径与小脑蚓部上下径随孕周增加而增长。 2.三维超声可有效获取胎儿小脑蚓部正中矢状切面,联合二维超声获得的小脑横切面,对诊断DWS有重要价值。 3.典型DWM、DWV、单纯MCM的在院检出率明显高于文献报道,基本可以反映内蒙古地区DWS的超声筛查现状。 4.典型DWM、DWV多合并存在其他严重畸形,大多数孕妇选择终止妊娠;而单纯MCM一般于晚孕早期(约30w)被检出,预后较好。