研究内容：胚胎停育是一种严重影响妇女身心健康的疾病,发病率逐年上升,其发病原因非常复杂。目前国内外对胚胎停育的相关研究有很多,大多认为胚胎停育与遗传、解剖、感染、内分泌、免疫、男性精液异常、环境因素、理化因素等等有关,另外还有相当一部分病因不明。其中遗传因素是导致胚胎停育最为重要的因素,这一点已得到国内外的公认。许多文献报道胚胎停育自然流产的绒毛染色体异常率可达50%-70%,故对胚胎停育夫妇及流产绒毛的染色体研究非常重要。本研究拟对胚胎停育夫妇及流产绒毛进行染色体检查,为寻找胚胎停育原因,对有胚胎停育史的夫妇进行再孕前遗传咨询,指导优生优育提供可靠的实验室证据。研究目的：通过本研究,对造成胚胎停育的染色体异常方面因素进行细致及全面了解,从而为寻找胚胎停育病因的患者提供遗传方面正确的检查方案及遗传学咨询,指导优生优育。研究方法：1.对2012年1月-2013年12月在中心妇产科医院门诊就诊要求查找胚胎停育病因的92对夫妇行外周静脉血染色体核型分析。其中孕妇年龄>35岁者43例,占46.7%,年龄<35岁者49例,占53.3%。夫妇中1次胚胎停育史者40例,占43.5%,2次及以上胚胎停育史者52例,占56.5%。2.依据92对夫妇意愿,对其中的49例清宫绒毛采用细胞培养法G显带核型分析对绒毛染色体核型进行分析。49例孕妇首次胚胎停育者23例,占46.9%,复发胚胎停育组(≥2次)26例,占53.0%。49例孕妇年龄≥35岁者21例,占42.8%,年龄<35岁者28例,占57.1%。研究结果：1.92对夫妇(184人)其中外周血染色体异常者5例,异常比率为2.72%(5/184),其中男性异常2例(1.09%),女性异常3例(1.63%)。染色体异常者均为平衡易位,其中3例为相互易位,占异常染色体的60%(3/5),2例为罗伯逊易位,占异常的40%(2/5)。2.49例清宫绒毛细胞培养,失败4例,成功培养45例,成功率91.8%。成功培养的45例绒毛染色体核型异常者25例,异常比率为55.5%(25/45)。其中染色体数目异常22例,占异常的88%(22/25),染色体结构异常3例,占异常的12%(3/25)。染色体数目异常中染色体三体所占比率最大,为16例,占数目异常的72.7%(16/22)。染色体三体中16-三体最多,为5例,占三体的31.3%(5/16)。3.复发胚胎停育组(≥2次)与首发胚胎停育组绒毛染色体异常率分别是58.3%和52.3%,两组无统计学无差异(χ2=0.161,P>0.05)。4.孕妇年龄>35岁组绒毛染色体异常率73.6%(14/19),年龄<35岁组异常率42.3%(11/26),两组比较有统计学差异(χ2=4.377,P<0.05),故>35岁孕妇绒毛染色体异常率明显增高。结论：1.胚胎停育与流产绒毛染色体核型异常及患者夫妇双方染色体异常有重要关系。2.孕妇年龄>35岁是造成绒毛染色体异常的重要高风险因素,故年龄>35岁的胚胎停育孕妇进行绒毛染色体筛查是更加重要的。3.胚胎停育的绒毛染色体异常风险与胚胎停育的次数无相关性。4.根据染色体检查结果可对胚胎停育患者再孕前进行遗传咨询和指导,实现优生优育。