目的:研究遵义地区人群激素敏感脂肪酶(HSL)基因第6内含子多态性与2型糖尿病的关系，为上述疾病的发病机理和临床治疗补充相关理论依据。 方法:分别收集130例2型糖尿病患者和117例正常人血液各3毫升，提取血液细胞DNA：运用聚合酶链反应(PCR)扩增．HSL基因第6内含子；结合单链构象多态性(SSCP)技术对HSL基因第6内含子多态性进行检测；实验结果进行统计学分析。 结果: 1 一般临床资料对比显示2型糖尿病与正常对照组之间腰臀比有显著差异(P<0.05)。其他各项指标在两组间的差异均无显著性。 2 对247例标本进行HSL基因内含子6 PCR-SSCP多态性检测，共检出6种等位基因片段，11种基因型。6种等位基因分别命名为等位基因3、5、6、7、8、9。等位基因5与等位基因9在2型糖尿病组与正常对照组间的分布具有显著性差异，其中等位基因9与2型糖尿病组呈显著性正关联(P<0.05)，风险比(RR)为2.28，等位基因5与2型糖尿病呈负关联(P<0.05)，风险比(RR)为0.26。等位基因8在2型糖尿病组的基因频率略高于正常对照组(0.071/0.068)，但差异无显著性(P>0.05)。11种基因型均为杂合子，基因型5/6、基因型5/7、基因型7/8及基因型7/9在2型糖尿病组与正常对照组间的分布具有显著性差异(P值均<0.05)。 3 收集的标本中共有少数民族样本38例。对38例少数民族标本进行HSL基因内含子6 PCR-SSCP多态性检测，检出6种等位基因，9种基因型。等位基因5在2型糖尿病组与正常对照组问的分布具有显著性差异(P<0.05)，风险比(RR)为0.16；等位基因8在2型糖尿病组与正常对照组间的分布也具有显著性差异(P<0.05)。基因型6/7在2型糖尿病组与正常对照组问的分布具有显著性差异(P值<0.05)。 4 将2型糖尿病组各等位基因临床资料比较发现，等位基因5组与非等位基因5组之间体重指数存在显著性差异(P<0.05)；等位基因8组与非等位基因8组之间腰臀比存在显著性差异(P<0.05)。 5 对正常对照组标本进行汉族人群与少数民族人群等位基因分布的比较发现，两组不存在显著性差异(x<2>=6.79，P>0.05)。汉族人群HSL基因第6内含子的多态信息量(PIC)为0.69，少数民族人群HSL基因第6内含子的多态信息量(PIC)为0.70。 6 对中国遵义地区人群(正常组)与法国Cvaucasian人群等位基因分布的比较发现，两组存在显著性差异(x<2>=53.71，P<0.005)。遵义地区人群的为0.73，法国Cvaucasian人群的为0.75。 结论: 1 HISL基因第6内含子等位基因9与遵义地区人群2型糖尿病呈正关联。 2 HSL基因第6内含子等位基因5与遵义地区人群2型糖尿病呈负关联。 3 HSL基因第6内含子等位基因5与遵义地区少数民族人群2型糖尿病呈负关联。 4 HSL基因第6内含子等位基因8与遵义地区少数民族人群2型糖尿病具有相关性。