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目的:检测芳香烃受体相互作用蛋白(AIP)基因在国人散发性垂体腺瘤中的突变情况,利用生物信息学方法对AIP基因主要突变位点进行分析,探讨其与腺瘤发生的相关性。方法:1、回顾性分析152例国人散发性垂体腺瘤患者的临床相关资料,包括性别、发病年龄、病理类型、肿瘤体积及侵袭性等。纳入研究的所有患者均无垂体腺瘤或其他内分泌肿瘤家族史,均接受经蝶或开颅腺瘤切除术并经病理确诊。2、对手术切除的垂体腺瘤病理标本进行AIP基因1、2、3、4、5、6号外显子DNA测序,测序结果与公共数据库中AIP基因序列进行比对分析。同时将垂体腺瘤组织标本中的AIP基因突变信息与病人临床资料进行统计学分析。结果:1、152例垂体腺瘤患者中,男性88例(57.9%),女性64例(42.1%);发病年龄约20~76岁,平均为45.8岁。经术后病理及免疫组化证实,PRL型36例(23.7%),GH型22例(14.5%),TSH型4例(2.6%),ACTH型6例(3.9%),FSH/LH型31例(20.4%),多激素型19例(12.5%),零细胞型34例(22.4%)。侵袭性垂体腺瘤87例(57.2%),非侵袭性垂体腺瘤65例(42.8%)。微腺瘤例(3.9%),大腺瘤(74.3%),巨大腺瘤例(21.7%)。2、152例垂体腺瘤患者中,所有标本5号外显子同一位点均出现一个相同的点突变682C>A(Q228K),其基因型为CT纯合突变。13.2%的垂体腺瘤患者4号外显子存在点突变516C>T(D172D),其基因型为CT纯合突变。27%的垂体腺瘤患者6号外显子存在点突变920A>G(Q307R),其基因型为AG纯合突变。3、AIP基因4号外显子CT杂合突变并未引起编码氨基酸改变;5号外显子出现CT纯合突变后,导致编码氨基酸由谷氨酰胺转换为赖氨酸;6号外显子AG纯合突变引起编码氨基酸由谷氨酰胺改变为精氨酸。结论:国人散发性垂体腺瘤中AIP基因突变与其发病存在相关性,很可能是其致病因素之一。这将使AIP基因突变检测有望成为早期诊断和治疗国人垂体腺瘤的一个新的目标点。