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本研究通过克隆限速脂肪酸分解反应的西农萨能羊乳腺激素敏感酯酶（HSL）基因编码区序列（Codinng sequence,CDs）,并对其表达与遗传变异进行分析,以便进一步探讨脂肪酶调节脂肪分解机制及乳腺脂肪酸合成通路;通过分析HSL基因的单核苷酸多态性及其与部分性状的相关关系,旨在为HSL基因作为陕北白绒山羊生长发育候选基因研究提供试验依据。本研究主要包括以下内容:（1）利用RT-PCR技术克隆HSL基因的CDs,并分析其同源性、信号肽序列、跨膜结构及三级结构;（2）利用实时定量PCR技术对HSL基因在整个泌乳期（初期、盛期、中期、后期、末期和干奶期）的表达量进行分析;（3）利用PCR-SSCP、PCR-Sequencing技术分析陕北白绒山羊HSL基因部分外显子1、外显子2和外显子8的遗传变异。主要试验结果如下:（1）成功克隆西农萨能羊乳腺HSL基因的CDs区,并登陆GenBank,收录号为:EU273879。HSL基因CDs全长2271 bp,编码756个氨基酸残基,与牛（NM001080220）、人（NM005357）和鼠（B021642）的核苷酸同源性分别为96 %,86 %和79 %;氨基酸的同源性分别为96 %,85 %和83 %;（2）通过分析HSL基因在整个泌乳期表达水平的变化,发现HSL基因mRNA的表达丰度在泌乳初期、盛期表达水平很高,在泌乳中期下降至最低点,泌乳末期又逐渐升高,而从末期到干奶期又呈缓慢下降趋势,与产奶量及乳脂率的变化规律不一致,HSL基因在乳成分合成中的作用有待进一步分析;（3）HSL基因多态性检测结果发现:陕北白绒山羊群体在外显子1、2、8位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态,其多态信息含量（PIC）分别为0.094 8、0.114 2、0.802 3,表明外显子1、2位点处于低度多态水平、外显子8处于高度多态水平。利用PCR-Sequencing法进行检测,发现在外显子1位点293 bp处存在“G→A”突变,导致精氨酸（R）突变为组氨酸（H）,其基因型AB和AA之间产绒性状差异极显著（P<0.01）,AA型和AB型之间体高和背膘厚两性状差异均达显著水平（P<0.05）,而在其它性状上AA型与BB型之间差异不显著,在初生重、断奶重、绒长、周岁重、体高、体长、管围、背膘厚等性状表现为AB型>AA型,而在毛长、产绒量、胸围、眼肌面积等性状表现为AA型>AB型;在外显子2位点上新发现640 bp处存在“C→A”的突变,但不引起氨基酸序列改变,其基因型AB和AA之间周岁重差异极显著（P<0.01）,在其它性状上AA型与BB型之间差异不显著,在断奶重、绒长、周岁重、体高、体长、管围、背膘厚等性状上表现为AB型>AA型,在毛长、产绒量、胸围、眼肌面积等性状上表现为AA型>AB型;外显子8在1818 bp处存在“A→G”的突变,导致异亮氨酸（I）变为缬氨酸（V）,其基因AA型和BB型之间,AB型和AA型之间均在陕北白绒山羊的眼肌面积和背膘厚两个性状上差异显著（P<0.05）,AB型和BB型之间在产绒量性状上差异显著（P<0.05）,此外,在初生重、体高、体斜长、管围、毛长,五性状上均表现为BB>AA>AB,在绒长性状上表现为BB>AB>AA,在产绒量和背膘厚两性状上表现为AB>AA>BB,在周岁重与眼肌面积两性状上表现为AA>BB>AB,在断奶重与胸围两性状上表现为AA>AB>BB。