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目的 (1) 建立DYS390、DYS391和DYS393基因座的复合扩增方法。(2) 调查太原地区汉族男性群体Y染色体DYS390、DYS391和DYS393基因座等位基因和单倍型频率分布以及群体差异情况，为群体遗传学、法医学个体识别及亲子签定提供计算数据。 方法 (1)样本采集：随机抽取163名太原地区汉族无亲缘关系的男性个体的静脉血，EDTA抗凝，进行DYS390、DYS391和DYS393基因座等位基因及单倍型频率分布调查；采集同一尸体血液、肌肉、肝脏、肾组织进行同一性检测；采集20例两代家系血进行突变观察；取20例女性个体血进行男性特异性检验。(2)DNA提取、PCR和测序：改良的TKM1法和Chelex-100法提取DNA，复合扩增Y染色体DYS390、DYS391山两医丰}大学2003年硕卜学位论文和。YS393二基因座，PAG电泳分型，银染显色。对侮一基因座最高频率等位基因的进行测序分析。(3)数据处理:等位基因及单倍型的频率采用直接计算法，与其他人群比较采用FISher’S精确检验统计。结果(1)3个基因座复合扩增显示:本实验设_、丫的条件卜，3个华因座扩增均衡，且PAGE分型清晰，互不十扰，效果理想C(2)太原地区汉族男性oys39o、DYs391和DYS393基因座分别观察到5、6和5个等位基因，基因多样性分别为0.70584、0.4476和0.56282。nYS390基因座共观察到6个等位去誓区1，分别为DYS39O*19、DYS390*22、DYS39O*23、Dy’5390*24、DYS390*25和DYS39O*26;DYS393基因座共观察到5个等位基Ik1，分别为DYS393*11、DYS393*12D丫5393*13、DYS393*14和DYS393*15;DYS391基I大l座共观察到5个等位基因，分别为DYS391*东0YS391*9、D、’5391‘10、DYS391*11和DYS391*12。对这3个基l天1座构成的单倍型进行观察，163例共检测到37种单倍型，单倍型多样性为0.9485。FISher’S精确检验统计一分析一表明，DYS390、山西医科大学2003年硕十学位论文DY，391等位基因频率分布与国内不同地区差异不明显，与自种人有明显差异。DYS393在国内与沈阳地区差异不显著，与成都、台湾地区差异显著，与白种人差异显著。(3)同一尸体血‘液、肌肉、肝脏和肾组织检测结果分型一致。(4)20例两代家系观察，未见突变。(5)20例女性样本DNA无扩增产物。结论(1)Y染色体DYS39O、DYS391和DYS393基因座多态性较高，本实验所得太原地区汉族男性DYS390、DYS391和DYS393基因座等位基因和基因多样性数据可应用于法医学鉴定和遗传学分析。(2)本文所建立的DYS39O、DYS391和DYS393基区}座的复合扩增体系具有简便、快捷、省材的特点，且分型准确清晰，尤其适用于法医学检案。