目的研究表明叉头框蛋白P3(FOXP3)基因多态性与多种癌症易感性具有相关性,然而结果仍存在争议。本研究共分为两部分,一是探讨FOXP3基因多态性与中国汉族人群胃癌遗传易感性的关系。二是在较大样本量基础上分析FOXP3基因单核苷酸多态性与癌症易感性的关系。方法采用病例对照研究方法分析FOXP3基因rs3761548和rs2232365两个位点多态性,比较不同基因型与胃癌易感性及胃癌各临床病理特征的关系。在PubMed,EMBASE和中国万方数据库中检索关于FOXP3基因多态性与癌症相关的文献。结果FOXP3基因rs3761548位点A等位基因可显著增加胃癌的发病风险(OR=1.270,95%CI=1.041～1.550,P=0.018);纯合子模型和隐性模型均显示rs3761548 位点与胃癌的易感性有关(AAvs.CC:OR=1.711,95%CI=1.150～2.545,P=0.008 和 AAvs.AC+CC:OR=1.699,95%CI=1.192～2.421,P=0.003)。FOXP3基因rs2232365位点在隐性模型中显示可能与胃癌的易感性有关(AAvs.AG+GG:OR=1.456,95%CI=1.005～2.110,P=0.046),在其他模型中未显示有统计学关联。进一步根据临床病理特征分层分析发现rs3761548位点A等位基因与胃癌胃壁浸润深度(χ2=12.710,P=0.001)和淋巴结转移(χ2=4.878,P=0.027)有关,而与胃癌的病变部位和病理类型无关;未发现位点rs2232365多态性与胃癌不同临床病理特征之间存在统计学关联。Meta分析结果显示rs3761548与亚洲人群癌症易感性在四种遗传模型中均显示有统计学关联,rs3761549和rs2280883与亚洲人群癌症易感性在四种遗传模型中均未显示有统计学关联。结论FOXP3基因rs3761548多态性与中国汉族人群胃癌的易感性有关,且有可能成为胃癌不良预后的分子指标。FOXP3基因rs3761548与亚洲人群癌症易感性存在关联,今后还需要更大样本量的研究进一步验证,同时进一步探讨其在癌症中的发病机制。