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目的:比较原发性肾病综合征(PNS)患者与正常对照者血清纤溶酶原激活物抑制因子-1(PAI-1)、脂蛋白(a)[Lp(a)]水平;探讨PAI-1基因启动子区-675 4G/5G位点和LPA基因+93C/T、+121G/A位点的多态性与PNS的相关性。方法:选取临床上明确诊断为PNS患者以及健康体检者作为研究对象,酶联免疫吸附法(Elisa)测定血清PAI-1水平,全自动生化仪检测血清Lp(a)及血脂水平,并收集临床资料进行比较。提取全血基因组DNA,采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)和基因测序方法鉴定研究对象的基因型,以检测基因型和等位基因的频率分布。结果:与正常对照(NC)组相比,PNS患者血清PAI-1和Lp(a)水平显著升高。PNS组和NC组中PAI-1基因启动子区4G/5G多态性位点基因型和等位基因频率分布均存在显著性差异;PNS组4G/4G基因型携带者血清PAI-1水平显著高于5G/5G基因型携带者。LPA基因+93C/T位点CC、CT、TT三种基因型频率分布在两组中无显著性差异,但是CC与CT+TT基因型频率分布和等位基因C、T的频率分布存在显著差异,不同基因型的PNS患者血清Lp(a)水平无显著差异。LPA基因+121 G/A多态位点基因型和等位基因频率分布差异,无统计学意义,三种基因型PNS患者的血清Lp(a)水平也无显著性差异。结论:血清Lp(a)、PAI-1水平显著升高是PNS的危险因素;PAI-1基因4G/5G、LPA基因+93C/T多态性位点与PNS的易感性之间具有相关性;LPA基因+121G/A多态性与PNS易感性无显著相关性。