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[目的]Waardenburg（WS）综合征是一种先天性常染色体显性遗传疾病,临床上通常以单侧或双侧感音神经性听力损失,皮肤、毛发及虹膜色素缺失或分布异常为主要表现,并可依据其表型将其分为4型。由于WS是目前最常见的综合征型听力疾病,具有高度的遗传异质性,经证已发现PAX3、MITF、SNAI2、EDN3、EDNRB、SOX10六个基因的突变与WS的发病有关。本研究通过对一个WS耳聋家系进行研究,初步探索该耳聋家系的相关突变基因,分析该家系听力学及遗传学特征,为该耳聋家系提供一定的遗传及婚育指导。[方法]本研究的一名先证者（男孩,16岁）,来自于云南省建水县,通过对其表型进行研究,我们发现该先证者的表型符合WS2。我们以该患者为中心进行家系信息调查,追踪到了一个具有16名成员的WS家系,该家系中共有2名WS耳聋患者。随后,采集所有家系成员的基本信息,向2名符合WS表型的家系成员询问更加详细的发病史,如发病时间、耳毒性药物使用史、WS相关表型、耳聋进展史、家族史以及是否有人工耳蜗手术史等,并对这两名患者进行全身体格检查、听力学检查（纯音测听、声导抗、听性脑干反应）及影像检查（颞骨CT及内耳MRI）,并使用WPS2019绘制家系图谱。在征得其家系成员同意后,收集该家系中3名成员（包括2名WS耳聋患者在内）即先证者及其父母的外周静脉血3-5ml。使用QIAamp DNA提取试剂盒提取3名成员外周血DNA后,送至广州金域医学检验所进行基因测序,将提纯后的DNA接上相关引物经PCR扩增,最后将扩增纯化后的最终文库放到TruSight One测序版上经NextSeq500测序仪对 WS 相关基因（PAX3、MITF、SNAI2、EDN3、EDNRB、SOX10）的外显子区进行测序,测序结果与人类基因突变数据库、dbSNP、1000人基因组计划、ClinVar、ESP6500数据库进行比对,通过计算机软件（ANNOVAR）分析其治病突变位点。随后对先证者及其父母的突变位点行PCR扩增和Sanger测序验证,[结果]（1）该家系中有两名WS患者,分别为先证者（Ⅲ-4）及其母亲（Ⅱ-4）,两者都患有双耳极重度感音神经性耳聋,都具有右侧虹膜色素减退的表现,且W值<1.95（内眦无外移）,根据其表型两名患者被诊断为Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）;先证者的颞骨CT及内耳MRI提示其双侧半规管畸形。（2）基因测序结果显示该家系中的两名WS2患者均携带SOX10基因（NM006941.3）第2号外显子c.255G>A杂合无义突变,软件预测该突变可能会导致该基因所编码蛋白质的第85号氨基酸翻译为终止密码子,使得蛋白质翻译提前终止;先证者的父亲未检测到相关耳聋基因突变。[结论]（1）该家系中的两名WS2患者均携带SOX10（c.255G>A）杂合无义突变,检索人类基因突变数据库、dbSNP、1000人基因组计划、ClinVar、ESP6500数据库均未见该突变被收录,综合考虑该变异为此家系种的致病突变;（2）根据WS常染色体显性遗传特点及孟德尔遗传规律,我们推测SOX10（c.255G>A）突变在此家系中的遗传方式为常染色体显性遗传,且先证者（Ⅲ-4）有很大可能将致病基因遗传给下一代。（3）基因测序技术广泛用于云南省WS患者的分子遗传诊断具有一定的应用价值和前景。