背景出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍)等疾病。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统,监测期为孕满28周至出生后7天,重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。监测系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺陷的发生水平,用于监测出生缺陷的发生率和其变化趋势,描述和评价一些明显的出生缺陷聚集情况及其影响,并包括一些公共卫生功能,如评价出生缺陷对致死、致残的影响及影响程度,将数据应用于卫生服务预算和评估,也用于预防目标的发展与评估等。通过出生缺陷监测,针对性地采取有效的预防干预措施,从而降低出生缺陷发生率,这对于提高我国出生人口的素质,减少家庭、社会的经济和心理负担,促进社会的进步,降低我国婴儿死亡率和提高期望寿命,保持社会可持续发展都具有十分重要的意义。目的描述分析天津市2010-2013年围产儿出生缺陷监测结果,了解天津市围产儿出生缺陷类型、构成与分布特征；采用圆形分析法获取天津市围产儿出生缺陷季节性分布情况；研究所获得的结果可以为相关部门制定政策和实施相应的防治干预措施提供科学依据。方法数据来源于天津市2010-2013年天津市妇幼卫生信息系统中由108家助产机构上报的《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿死亡报告卡》信息。通过综合运用SAS9.2与Excel2010软件,首先对出生缺陷监测资料进行统计描述,包括计算家庭收入情况、母亲年龄与文化程度、围产儿胎龄与出生体重、围产儿出生缺陷总发生率、出生缺陷类型、构成及顺位、各年份出生缺陷发生率、各年份出生缺陷类型、构成及顺位,并制作相对应的图表。其次,对相关变量进行统计推断,包括发生率比较分析以及圆形分布分析。采用χ2检验(或Fisher确切概率法)对不同年份、不同性别、不同年龄和不同地区等因素进行差异性比较,分析各因素间出生缺陷分布差异是否有统计学意义。将周期性变化的出生缺陷儿出生月份转化为角度资料后,计算有关圆形分布的参数并进行分析。定量数据采用平均数表示,定性数据采用构成比或率表示。检验水准设为α=0.05。结果天津市2010年1月1日至2013年12月31日四年共有围产儿数为466770名,发现各类型出生缺陷儿共5415例,四年合计围产儿出生缺陷发生率为11.60%o。2010-2013年各年围产儿数分别为108904,115949,130276和111641名,相应出生缺陷数分别为1023例(9.39%o),1397例(12.05%o),1504例(11.54%o)和1491例(13.36%o)。出生缺陷的人群中城镇和乡村人数分别为3507例和1908例。男性2938例,女性2265例,性别不明211例,所占比例分别为54.27%,41.84%和3.90%。2010-2013年围产儿出生缺陷发生率前十位依次为先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形(小耳、无耳除外)、先天性脑积水、唇裂、唇裂合并腭裂、神经管缺陷、小耳(包括无耳)、并指(趾)和腭裂。不同年份、不同性别、不同年龄组以及各居住地的围产儿出生缺陷的构成比均不相同。采用圆形分布法对天津市2010～2013年度围产儿出生缺陷资料按月度统计分析计算后,尚不能认为天津市2010-2013年度围产儿出生缺陷具有季节性特点,围产儿出生缺陷发生没有高峰发生月,分布趋于平均。而先天性心脏病的发生具有季节性分布的特点,发生高峰日为3月9日。结论从天津市近四年来的出生缺陷监测结果显示,天津市围产儿出生缺陷发生率较全国平均水平低,但是天津市围产儿出生缺陷发生率有上升的趋势,围产儿出生缺陷男性高于女性,城镇高于农村,因此有必要在广大育龄妇女中普遍开展生殖健康、遗传咨询、婚前检查以及孕期保健知识的教育,要积极开展产前筛查与诊断,采取有效的三级预防措施,从而降低出生缺陷的发生,提高出生人口质量。