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目的:通过分析对氧磷酶-2(PON2)基因内含子单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死(cerebral infarction,CI)及血脂、血糖水平的关系,从而进一步确定PON2基因内含子单核苷酸多态性在脑梗死发病中的意义,为脑梗死的防治提供理论基础。
方法:本研究采用病例一对照研究,选择中国汉族人群108例健康体检者(对照组)和128例动脉粥样硬化性脑梗死患者(脑梗死组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测PON2基因内含子的两个位点(intronl,rs2299267和intron4,rs17166875)的基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点。测定脑梗死组与对照组的血脂、血糖水平,并分析其与基因型及脑梗死的关系。
结论:本研究发现,PON2基因内含子1的rs2299267 G等位基因与中国汉族人女性的脑梗死发病有关,内含子4的rs17166875位点的单核苷酸多态性与脑梗死无关,同时这两个位点的单核苷酸多态性对体内的血脂、血糖水平无影响。因此,PON2参与脑梗死的发病的具体机制还需要进一步研究。