背景和目的：成人急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)是一组异质性很大的恶性肿瘤,其发病机制尚不明确。尽管诊疗技术不断提高,其长期生存仍然较低。因此,进一步完善其预后体系,寻找有效靶点是提高其治愈率的首要任务。本研究拟检测初发成人AML患者SET (patient SE translocation,SET)基因表达量,观察FLT3-ITD、NPM1基因突变与SET基因表达的关系,进而探讨SET基因表达量与成人AML患者临床实验室特征及预后相关性。方法：1.收集初发成人AML患者骨髓标本及正常对照骨髓标本。2.建立稳定可靠的RQ-PCR法检测SET基因表达；对FLT-3.NPM1基因相应突变区域进行PCR扩增,Snager法测序进行突变检测。3.收集AML患者的临床资料,对其预后进行随访。4.根据SET基因表达量进行分组,采用SPSS-16统计软件对各组患者之间的临床实验室特征及预后进行比较分析。结果：1.141例成人初发AML患者,104例进行了FLT3-ITD和NPMl基因突变检测,141例进行了SET基因表达检测。2.104例患者中,77例为正常核型,突变检测结果为：NPM1+/FLT3-ITD+:8/104(7.7%); NPM1+/FLT3-ITD-:16/104(15.4%); NPM1-/FLT3-ITD+:12/104(11.5%); NPM1-/FLT3-ITD-:68/104(65.4%)3.SET基因表达与AML的关系：3.1141例初发AML患者及10例正常对照均检测到SET基因表达,AML患者SET基因中位表达水平为0.86(范围0.02-15.69)；正常对照者骨髓SET基因中位表达水平为0.21(范围0.05-0.43),明显低于AML患者(P<0.001)。3.2SET基因表达水平与年龄、性别、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、FAB分型、染色体核型、NPMl及FLT3-ITD基因突变等无明显相关性(P值均>0.05),但SET基因高表达组高白细胞(WBC≥100×109/L)患者比例明显高于低表达组(31.0%比11.4%,P=0.005),SET基因的表达量在高白细胞(WBC≥100×lO9/L)组明显高于低白细胞(WBC<100×l09/L)组(中位数1.08比0.82,P=0.012);3.310例CR患者中,SET基因表达量在患者缓解后均有不同程度的下降(19.2%-80.0%)(P=0.002)3.4总的136例接受化疗的患者及年龄<60岁亚组未CR者伴有SET基因高表达(P值均<0.05)。3.5SET基因高表达组患者较低表达组患者具有更差的OS(P<0.05)和EFS(P<0.05)。3.6多因素COX模型分析显示,SET基因高表达是所有AML患者及年龄<60岁AML患者OS独立不良预后因素(P值均<0.05),是正常核型AML患者OS. EFS独立不良预后因素(P值均<0.05)。结论：1.初发成人AML患者中SET基因表达水平明显高于正常人和完全缓解者。2.SET基因高表达与高白细胞、NR呈相关。3.SET基因高表达是成人AML独立预后不良因素之一。