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目的:探讨周围型肺腺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与其CT上磨玻璃影(GGO)成分含量、病理表现的相关性。材料与方法:回顾性分析245例经术后病理证实的周围型肺腺癌的影像及临床资料,男75例,女170例,年龄27-81岁,平均年龄60.3岁。运用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测腺癌组织的EGFR基因突变情况,包括外显子18点突变、外显子19缺失突变、外显子20插入突变以及外显子21点突变;肿瘤的病理组织学分型依据2015年世界卫生组织(WHO)公布的肺腺癌新分类进行划分;利用西门子Somatom Definition Flash CT后处理工作站测量肿瘤GGO成分的体积比(即GGO成分占肿瘤总体积的百分比)并分为四型,分别为Ⅰ型(0<GGO≤25%)、Ⅱ型(25%<GGO≤50%)、Ⅲ型(50%<GGO≤75%)及Ⅳ型(75%<GGO≤100%);测量肿瘤最大横断面长径(D)并分为六组,分别为D≤1.0cm、1.0cm<D≤1.5cm、1.5cm<D≤2.0cm、2.0cm<D≤2.5cm、2.5cm<D≤3.0cm及D>3.0cm。患者EGFR基因突变状态在性别、吸烟情况、病理分型、肿瘤大小、CT上GGO含量分型中的差异采用卡方检验,P<0.05具有统计学意义;EGFR基因突变状态与肿瘤CT上GGO体积比的趋势分析采用趋势卡方检验,P<0.01具有统计学意义。结果:女性患者中EGFR基因突变率(81.2%)及外显子21突变率(50.6%)均高于男性患者(65.3%、36.0%),P<0.05。非吸烟患者中EGFR基因突变率(81.0%)及外显子21突变率(51.5%)均高于吸烟患者(55.6%、22.2%),P<0.05。EGFR基因突变状态在不同病理分型中的差异具有统计学意义,浸润性粘液腺癌EGFR基因突变率(0%)显著低于非浸润性粘液腺癌(79.2%),P<0.05;以贴壁生长为主的腺癌外显子21突变率(65.8%)高于非贴壁生长为主的腺癌(37.3%),P<0.05;以贴壁生长为主的腺癌外显子19突变率(13.2%)低于非贴壁生长为主的腺癌(29.0%),P<0.05。EGFR基因突变状态在肿瘤D不同分组中的差异无统计学意义,P>0.05。外显子21、19突变率在不同GGO含量分型中的差异均具有统计学意义,P<0.05;Ⅳ型的外显子21突变率(57.7%)高于Ⅰ型(29.6%),P<0.0083,其余各型间两两比较均无统计学差异;Ⅱ型的外显子19突变率(40.9%)高于Ⅳ型(15.3%),P<0.0083,其余各型间两两比较均无统计学差异。外显子21、19突变率均与肿瘤CT上GGO体积比存在一定趋势关系,且具有统计学意义(P<0.01)。结论:在含有GGO成分的周围型肺腺癌中,其性别、吸烟情况、病理类型及CT上GGO体积比对于预测EGFR基因突变类型有一定的价值。EGFR基因突变及外显子21突变常见于女性、非吸烟患者。浸润性粘液腺癌极少发生EGFR基因突变,外显子21突变常见于以贴壁生长为主的腺癌。随着肿瘤在CT上GGO成分含量的增加,外显子21突变的几率随之升高,而外显子19突变的几率随之降低。