电离辐射(以下简称“辐射”)是一种能够将电子或其他粒子从原子或分子中分离出来,从而使原子或分子“电离”的高能辐射。辐射作用于机体时,会把能量传递给机体的分子、细胞、组织和器官,从而导致其形态、结构和功能的变化。超过一定剂量的辐射会对人体造成严重的损害,包括造血障碍、系统性器官损伤、癌症发生乃至死亡。因而,对辐射生物学效应进行研究具有非常重要的意义。辐射生物学效应的分子机制十分复杂。辐射可以直接作用于各类生物分子,在分子层面影响细胞的功能。比如,辐射可直接导致基因突变的产生和积累,从而引起癌变。另外,辐射还会引起细胞内信号通路的改变,导致炎症等对机体更为广泛的损伤。目前,大量辐射生物学效应分子机制相关的组学数据与文献信息散布在数以百万计的生物医学文献与数据库之中,给辐射生物学效应的分子机制研究带来了巨大的挑战。当前亟需利用生物信息学方法将组学数据与文献资源中非结构化的知识加以组织抽提,以便应用于辐射生物医学领域的各类研究。针对这一需求,本文利用知识图谱技术开展了以下工作:首先,本文建立了面向辐射相关基因知识图谱构建的信息学体系。通过对知识图谱构建相关技术方法的调研,选择了自顶向下的策略,收集了辐射相关的文献、GO生物学过程、KEGG生物学通路、Me SH医学主题词、GEO基因表达数据等多种来源的生物医学数据,建立了基于同义词的高效的生物医学实体识别体系,发展了基于共现关系的辐射相关基因提取方法,探索并选择了0.13作为合适的共现关系判定阈值。所有这些工作为辐射相关知识的提取与知识图谱的建立奠定了基础。继而,本文构建了以辐射相关基因为中心的生物医学知识图谱。通过对约2900万篇生物医学文献的分析以及人工审编,分别鉴定了598和663个与核辐射和紫外照射相关的基因,收集了GEO数据库中与核辐射相关的611个差异表达基因及其基因表达数据。本文发现,核辐射和紫外照射相关基因均倾向于具有刺激响应、DNA损伤修复、细胞周期调控、免疫响应等生物学功能。同时两类基因也具有各自的特点,核辐射相关基因倾向于具有DNA修复(DNA水平)、细胞分裂、染色体分离、淋巴细胞免疫调控等生物学功能,而紫外照射相关基因则倾向于具有环境刺激响应、DNA修复(核苷酸水平)、炎症反应等生物学功能。此外,本文进一步研发了针对核辐射和紫外照射相关基因的在线知识库,同时提供了用户友好的访问界面,使用户可以方便快捷地获取核辐射和紫外照射相关基因列表及其生物学过程和通路等注释信息。最后,本文利用建立的辐射相关基因知识图谱,初步开展了辐射生物剂量计的研究。本文发展了基于随机森林的辐射分类标志基因发现算法,通过对GSE102971、GSE116162、GSE20162、GSE23393、GSE55869和GSE57059等六个人外周血基因表达数据的考察分析,筛选出具有较高一致性的三个数据集GSE102971、GSE20162和GSE57059,进而发现了5个辐射分类标志基因DDB2、PHLDA3、PPM1D、PCNA和GADD45A。经过分析,本文发现这些辐射分类标志基因倾向于参与p53信号转导、辐射响应、应激响应、DNA损伤修复和细胞周期调控等生物学过程。本文初步建立了基于基因表达数据的辐照预测模型。通过对辐照预测模型的五倍交叉验证,表明其具有较好的预测效果。