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背景伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种非动脉粥样硬化、非淀粉样血管变性的遗传性小血管病。伴或不伴有先兆的偏头痛、反复发作的小卒中、进行性认知功能下降、情感障碍是其核心临床表现。该病先后经历了“快速进展的Bingswanger样脑病”、“遗传性多发梗死性痴呆”的描述。直至1993年正式命名为“CADASIL”。1996年发现Notch3基因是致病基因。2000年我国谢淑萍等首次报道了一个CADASIL家系。CADASIL患者的临床表现多样化,与神经系统其他疾病易混淆,如皮质下动脉硬化脑病(Bingswanger病)、多发性硬化、中枢神经系统血管炎等。确诊主要依靠Notch3基因检测和皮肤活检。Notch3基因突变检测价格昂贵且耗费时间长,皮肤活检是有创性检查。我们的研究旨在观察河南地区CADASIL患者的临床和影像学特征,为CADASIL诊断提供线索。目的探讨CADASIL患者的临床表现、影像学特征。方法收集2016年9月-2017年4月就诊于郑州大学人民医院神经内科经Notch3基因检测或者皮肤活检确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床和影像学特征。结果共确诊CADASIL患者20例,男10例,女10例。分别来自8个毫无关系的家庭,其中6个家系及其家庭成员通过基因检测确诊,2个家系及家庭成员通过皮肤活检确诊。10例患者合并脑血管危险因素。16例出现临床症状,主要表现为缺血性卒中,其中2例患者首发症状出现在70岁以上,1例患者以头晕为主诉就诊,1例以认知功能减退为主诉就诊。11例有症状的CADASIL患者行头颅MRI和MRA检查;4例行SWI检查。头颅MRI见皮质下白质、侧脑室周围、脑干、颞极、外囊等部位白质病变;7例合并颞极白质病变,8例合并外囊白质病变。腔隙性梗死多累及丘脑、基底节区、脑桥、胼胝体等部位;7例患者出现胼胝体梗死,2例合并胼胝体萎缩。头颅MRA发现1例患者合并右侧大脑中动脉狭窄。4例行SWI的患者均出现不同数量的微出血(6-131个),多分布于皮质-皮质下。1例合并高血压、伴多发微出血灶、既往未服用抗血小板聚集药的患者出现脑出血。结论1)部分CADASIL患者的起病年龄较大,症状不典型。2)在有症状的CADASIL患者中,微出血是常见的影像学表现,多分布于皮质-皮质下。脑出血是CADASIL患者临床表现之一。