背景和目的 近年来,恶性淋巴瘤(ML)的发病率逐年上升,国内非霍奇金淋巴瘤(NHL)约为霍奇金淋巴瘤(HD)的7倍。在临床工作中,恶性淋巴瘤治疗前要作出全面诊断,包括亚型、亚类、临床分期、有无B症状、预后分数等以利于合理地选用治疗方案和评估预后。但是,全面诊断仍存在一些困难。一方面,目前淋巴瘤主要依靠以形态学为主、免疫组化为辅的诊断手段,一部分病例凭此方法仍不能确定是否为淋巴瘤及对其亚类的判断;另一方面,在分期上,恶性淋巴瘤发生骨髓浸润(BMI)者分为Ⅳ期,骨髓涂片是目前检测BMI的常用形态学方法,但其检出率低,假阴性率较高。总之,常规诊断方法对NHL的准确分期、治疗的疗效评价、预后评估、是否需巩固治疗及巩固治疗时间的判断都存在困难。因此,需要建立一套NHL诊断和治疗的综合评估体系。 随着新的治疗方法和治疗药物的临床应用,恶性淋巴瘤的治疗效果取得了很大进步。但仍有部分病例治疗退缩后很快复发,甚至少数病例开始即对治疗抗拒,称为复发性或难治性淋巴瘤。复发的主要原因为体内仍残留恶性细胞,常规形态学检查往往不能发现,被称为微小残留病灶(MRD)。需要有一种更敏感的方法来检测MRD。 随着分子生物学的发展,从基因水平研究和分析疾病的技术逐渐应用于临床,为淋巴瘤诊断提供了有效工具。B和T淋巴细胞从原始的胚系构型到分化成熟,由于受外界抗原的刺激,其抗原受体(Ig和TCR)基因必须通过基因重排才能形成有功能