目的 先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HD)，的发病率为1／5000，是小儿肠梗阻的常见原因，其发病原因认为病变肠管缺乏神经节细胞，致使肠管持续痉挛，肠蠕动障碍。近年研究发现Cajal细胞参与胃肠道平滑肌活动的起搏，推进电活动的传播，调节神经递质等。本研究通过观察神经节细胞与Cajal细胞在正常结肠及先天性巨结肠患者痉挛段、移行段、扩张段的分布，探讨先天性巨结肠的发病机制。 方法 收集山东省立医院25例先天性巨结肠患儿标本，于手术中分别选取扩张段、移行段、痉挛段肠壁的全层组织，另取6例正常结肠全层组织标本，常规固定石蜡包埋组织切片备用。对标本分别行HE染色、NSE免疫组化染色和c-Kit免疫组化染色。光镜观察神经节细胞和Cajal细胞的分布并计数，进行统计学分析。 结果 正常结肠Cajal间质细胞(ICC)主要分布在环肌内侧面与粘膜下层之间即粘膜下ICC(ICC-SM)、环肌与纵肌之间的肌间神经从周围即肌间ICC(ICC-IM)以及环肌与纵肌内。HD患儿移行段粘膜下、肌间神经节细胞较扩张段和正常对照组明显减少(P＜0.01)，痉挛段未查见神经节细胞；痉挛段粘膜下、肌间Cajal细胞数较扩张段和正常对照组明显减少(P＜0.01)，且Cajal细胞的细胞突起的分支亦减少，彼此之间不能形成完整的细胞网络。而扩张段神经节细胞和Cajal细胞与正常对照组比较无明显差异(P＞0.05)。