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目的 通过分析本地区高胆红素血症新生儿有机阴离子转运体1B1(SLCO1B1)基因c.388A>G、c.521T>C、c.571T>C及 c.597 C>T位点及尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)基因c.211G>A位点的多态性特点,探讨各基因多态性位点对本地区新生儿高胆红素血症发病的影响。方法 1.用聚合酶链式反应-限制性片段多态性方法(PCR-RFEP)检测所有研究对象(高胆组：203例；对照组:169例)的SLCO1B1基因c.388A>G、c.521T>C及UGT1A1基因c.211G>A基因型；采用聚合酶链式反应-基因测序法检测高胆组121例、对照组87例SLCO1B1基因c.571T>C及c.597 C>T的基因型。2.比较高胆组与对照组SLCO 1B1及UGT1A1各基因型的等位基因频率的差异,分析各基因多态性位点对新生儿高胆红素血症发病的影响。3.探讨SLCO1B1基因及UGT1A1基因多态性共存时对新生儿高胆红素血症发病的影响。结果1.研究对象SLCO1B1基因c.388A>G、c.521T>C、c.571T>C及c.597C>T总的变异频率分别为93.0%、23.9%、39.9%、85.6%。2.高胆组与对照组的SLCO1B1基因c.388A>G、c.521T>C、c.571T>C及c.597 C>T多态性位点的等位基因频率分别为(0.776比0.793)、(0.116比0.133)、(0.244比0.213)、(0.612比0.569),两组各多态性位点等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。3.携带SLCO1B1基因的c.388A>G、c.521T>C、c.571T>C 及 c.597C>T变异的新生儿发生高胆红素血症的OR值及其95%可信区间分别为1.085(0.371,3.168)、1.156(0.618,2.160)、0.868(0.494,1.526)、0.930(0.426,2.032)(P>0.05)。4.高胆组与对照组UGT1A1基因c.211G>A的A等位基因频率分别为0.251比0.109,高胆组的A等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。携带UGT1A1基因c.211 G>A变异的新生儿发生高胆红素血症的OR值和95%可信区间(CI)为2.957(1.871,4.672)(P<0.05)。5.同时携带UGT1A1 c.211G>A变异与SLCO1B1 c.388A>G变异的新生儿发生高胆红素血症的OR值和95%可信区间(CI)为1.944(0.670,5.639)(P>0.05)。结论1.本地区新生儿存在SLCO1B1基因多态性。2. SLCO1B1基因的c.388A>G. c.521T>C、c.571T>C、C.597C>T多态性可能与本地区新生儿高胆红素血症发病无关。3. UGT1A1 c.211G>A多态性是本地区新生儿高胆红素血症的危险因素。