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目的:回顾性分析73例BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床资料,观察血栓、出血、脾大在MPN患者的发生情况及JAK2、MPL、CALR突变基因与临床特征的关系,为MPN的诊断和治疗提供依据。方法:选取2016年1月至2018年12月期间于河北省人民医院血液科确诊的73例MPN患者,所有患者BCR-ABL融合基因均阴性,PV、ET和PMF的诊断均按照2016年WHO诊断标准。分析患者的一般资料(性别、初诊时年龄)、临床表现(血栓、出血、脾大)和相关实验室检查(血常规、驱动基因突变)。所有数据用SPSS 21.0软件分析,P<0.05有统计学意义。结果:1 MPN患者的一般特征:PV患者28例(占38.36%),ET患者33例(占45.20%),PMF患者12例(占16.44%)。男女比例:1.43:1。初诊中位年龄64岁(23-87岁)。2 MPN患者驱动基因突变的表达情况:2.1 73例MPN患者,JAK2V617F、CALR或MPL基因总突变率为87.7%。其中JAK2V617F总突变率为74%;CALR总突变率为12.3%,Ⅰ型突变占5.48%,Ⅱ型突变占6.85%;MPL总突变率为1.4%;TN MPN患者占12.3%。2.2 PV患者中,JAK2V617F突变率为89%,三阴性患者占11%;ET患者中,JAK2V617F突变率为70%,CALR突变率为18.2%,三阴性患者占11.8%;PMF患者中,JAK2V617F突变率为50%,CALR突变率为25%,MPL突变率为8.3%,三阴性患者占16.7%。PV患者JAK2V617F突变发生率高于PMF患者(P=0.012),而CALR突变发生率低于PMF患者(P=0.022)。3血栓、出血、脾大的发生率:在PV患者中,20例发生血栓(占71.43%),3例出血(占10.71%),10例可触及脾大(占35.71%);在ET患者中,15例发生血栓(占45.46%),7例出血(占21.21%),3例可触及脾大(占9.09%);在PMF患者中,9例患者可触及脾大(占75.0%),未发现血栓和出血患者。血栓发生率:PV高于PMF患者(P<0.0001);ET高于PMF患者(P=0.0004)。脾大发生率:PV高于ET患者(P=0.011);ET低于PMF患者(P<0.0001)。4 MPN患者驱动基因突变与临床特征的相关性:4.1 PV患者中,JAK2V617F突变阳性患者的年龄、白细胞计数、血红蛋白含量和血小板计数均显著高于三阴性患者(P<0.05)。4.2 ET患者中,JAK2V617F突变阳性患者的年龄、白细胞计数均显著高于CALR突变阳性患者,而血小板计数显著低于CALR突变阳性患者(P<0.05);三阴性患者血小板计数显著高于JAK2V617F突变阳性患者(P<0.05)。5 TN MPN患者NGS检测基因突变表达情况:9例TN MPN患者包括3例PV,4例ET和2例PMF患者。NGS检测出JAK2 exon12、非“热点”CALR、表观遗传学相关基因(ASXL1、IDH2、DNMT3A和TET2)、转录因子(RUNX1)和剪接体基因(SRSF2)突变,2例ET患者未检出基因突变。6 TN MPN患者的临床特征:9例TN MPN患者中,PV患者血红蛋白含量偏高;ET患者发病年龄较小,血小板计数偏高;PMF患者血红蛋白含量偏低。结论:1.驱动基因突变在MPN患者的阳性率方面有差异,对不同疾病的鉴别诊断起辅助作用。2.PV患者和ET患者的血栓发生率高于PMF患者;PV患者和PMF患者的脾大发生率高于ET患者。3.三种驱动基因突变阳性率在不同MPN患者的临床表型及血象变化不同。4.TN MPN患者的基因突变表现为多样性,其发病机制可能与驱动基因的非“热点”突变和其他髓系肿瘤相关基因突变有关。