【目的】:研究端粒单双链结合蛋白TRF1,TRF2,POT1基因在乳腺癌中的mRNA表达及其与临床病理学参数之间的关系,探讨TRF1,TRF2,POT1在乳腺癌发生发展中的作用,为进一步开展以端粒调控网络为基础的乳腺癌诊断和治疗提供实验依据。【方法】:收集临床乳腺癌组织及其配对的正常组织30例,应用SyberGreenI实时荧光定量PCR方法研究TRF1,TRF2,POT1基因在乳腺癌中的表达并进一步分析其与临床病理学参数之间的关系。【结果】:1.与正常组织相比,乳腺癌组织中TRF1,POT1基因表达水平下调(TRF1中位数0.675与0.775,P=0.032; POT1中位数0.006与0.010, P=0.029),TRF2基因表达水平上调(中位数0.16与0.05,P=0.027),差异均有统计学意义。2. TRF1,TRF2,POT1基因的mRNA表达水平与临床病理学参数(年龄,肿瘤大小,肿瘤分级,淋巴结转移,雌激素受体,孕激素受体)均无相关性。3. TRF1,TRF2,POT1基因之间相关性分析结果显示:乳腺癌组织中, POT1基因与TRF1基因表达水平存在相关性(r=0.505, p=0.04)【结论】:1. TRF1,POT1基因表达水平下调,TRF2基因表达水平上调,可能参与乳腺癌的发生,发展。2. TRF1,TRF2,POT1基因表达水平与临床病理学参数无相关,提示TRF1,TRF2,POT1基因作为乳腺癌预后指标有待于进一步研究3. POT1基因与TRF1基因表达之间存在相关性,提示POT1基因与TRF1基因可能协同作用,参与乳腺癌发生发展过程。