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家猪的繁殖力性状是国内外学者研究的热点之一，但由于其遗传力低，且性状表现较晚和限性遗传，通过常规的选择难以有所进展。因此，寻找与家猪繁殖力性状相关的候选基因，通过分子遗传标记辅助选择(MAS)，来提高家猪的繁殖性能，从而提高家猪养殖业的经济效益而备受人们的关注。研究表明，东亚家猪是由东亚野猪驯化而来的，中国地方家猪品种间的很多性状的差异是驯化后由于定向的人工选择作用而导致的。通过对中国地方家猪品种间比较基因组分析，可筛选控制重要经济性状的候选基因。中国地方家猪品种中太湖猪较其它品种具有高繁殖力性状。家猪的繁殖力性状是由多基因控制的，但控制家猪繁殖力性状的主效基因还存在较大的争议。
本研究通过第二代测序技术进行基因组重测序，测定具有相对高繁殖力性状的二花脸猪9头（属于太湖猪的一个类群）和相对低繁殖力性状的藏猪5头、莱芜猪9头、巴马香猪8头和中国野猪9头，以期寻找二花脸猪与其它猪品种间分化程度较高的基因组区域，筛选并鉴定影响家猪高繁殖力性状的候选基因和起关键调控作用的SNP位点。我们发现一段在二花脸猪与其它猪种间高度分化的基因组区域，此区域内含有一候选基因EHL_C1。通过在不同中国地方家猪品种的自然群体的常规测序验证，EHL_C1基因内存在很多二花脸猪和其它家猪品种间高度分化的SNP位点，这与基因组重测序分析结果一致。EHL_C1基因主要在下丘脑-垂体-性腺这一分泌轴中发挥生物学功能，且有文献报道该基因与小鼠的卵泡发育和精子的形成有关，暗示EHL_C1基因可能与二花脸猪高繁殖力性状紧密相关。XP-EHH分析显示，EHL_C1基因所在基因组区域受到了强烈的人工选择作用，对EHL_C1基因内部SNP位点的分析显示，该基因内部存在可能受到人工选择作用的SNP位点。通过荧光定量PCR实验，对EHL_C1基因在藏猪中开展组织特异性表达分析，发现EHL_C1基因在下丘脑-垂体-性腺这一轴的组织中的表达量较高。我们的研究揭示EHL_C1基因可能为二花脸猪高繁殖力性状的候选基因，为通过基因组重测序研究家养动物重要经济性状提供了重要参考。