【摘 要】
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该实验室首次展开了对痛风相关酶PRS的分子生物学研究,从中国痛风病人克隆出了PRS1和PRS2基因,发现PRS1有多处突变,确定其为PRS假基因,PRS2基因则与国外报道的序列完全一致.
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该实验室首次展开了对痛风相关酶PRS的分子生物学研究,从中国痛风病人克隆出了PRS1和PRS2基因,发现PRS1有多处突变,确定其为PRS假基因,PRS2基因则与国外报道的序列完全一致.该课题进行了另一关键酶HPRT基因的克隆和分析.根据Genebank之HPRT基因序列结构特点,设计合成了8对特异性引物.以基因组DNA为模板,扩增出正常中国人及中国原发性痛风患者HPRT的各外显子片段,并与pGEM-TEasy载体连接,筛选鉴定出重组克隆并测序.测序结果显示：正常中国人的九个外显子与国外发表序列完全一致,同源性达100﹪.而来自四个家族的五例原发性痛风患者除了在HPRT基因内含子区有多处变化外,其中四例患者在基因编码区共有11个突变发生.这些突变包括3个同义突变,1个无义突变和7个错义突变.根据文献和资料库检索统计,这些突变同与人类HPRT遗传缺陷突变数据库中的218个突变相比,是新的突变.这些碱基替代突变导致了相应编码序列发生改变,从而在一定程度上引起了蛋白质二级结构的变异.这些研究结果对今后进一步开展原发性痛风的分子诊断和基因治疗具有实际意义.
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