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目的探讨瘦素基因启动子区-2548G/A功能多态性与血清瘦素水平和胆囊结石之间的相关性,确定相关的易感基因及保护基因。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对118例胆囊结石患者和53例正常对照组人群(共171例)进行-2548G/A基因多态性分析,研究等位基因和基因型分布规律。同时用放射免疫法(RI)测定空腹血清瘦素浓度、身高、体重、空腹血糖、血脂等。结果(1)胆囊结石组患者的体重指数(BMI)、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);高密度脂蛋白在和对照组比较中差异没有统计学意义(t=-0.202,P＞0.05)。血糖水平二者之间差异无统计学意义(t=-0.353,P＞0.05)。(2)采用显形效应遗传模型(AA加AG:GG)进行分析,经X~2检验及相关性分析,-2548G/A在两组中的分布差异有统计学意义(X~2=4.251,P＜0.05);胆囊结石组中GA加AA基因型频率(93.2%)明显高于对照组(83%);基因型频率的相对风险分析,AA加AG基因型患胆囊结石的风险是GG基因型的2.813倍(OR=2.813;CI=1.020～7.757);等位基因频率在两组中分布也存在差异,病例组A等位基因频率(68.2%)明显高于对照组A等位基因频率(54.7%),(X~2=5.791,P＜0.05)。A等位基因携带者患胆囊结石的风险是G等位基因携带者的1.777倍(X~2=5.791,P=0.016,OR=1.777;CI=1.110～2.844)。(3)胆囊结石组血清瘦素水平比对照组高(t=254.297,P＜0.05),在不考虑性别和体重指数(BMI)因素的情况下同样有意义。(4)AA基因型和GA基因型受试者血清瘦素水平均高于GG基因型(F=10.072,P＜0.05);A等位基因携带者比G等位基因携带者血清瘦素水平高(t=3.496,P＜0.05)。结论(1)在胆囊结石患者和正常人群之间瘦素基因启动子区-2548位存在着G/A多态性,其中胆囊结石患者AA加AG基因型频率和A等位基因的频率均较对照组明显增高。此多态性与空腹血浆瘦素水平相关(2)瘦素基因启动子区-2548G/A功能多态性与胆囊结石易感性有关,A等位基因是胆囊结石发病的遗传易感基因,G等位基因是胆囊结石的保护基因。(3)通过检测基因型,有助于筛查胆囊结石的易发人群,对预测和预防胆囊胆固醇结石的发生有重要的临床价值。