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目的：通过研究重庆地区冠心病（Coronary heart disease, CHD）人群和正常健康人群Klotho G-395A，F352V，C370S三个位点单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）及其等位基因与组合的频率分布特征，探索重庆地区人群Klotho G-395A，F352V与C370S三个位点SNP与冠心病的相关性。方法：1.随机选取符合诊断标准的冠心病患者317例为实验组（CHD组），同期随机选取正常健康人301例作为正常对照组。2.提取外周血白细胞基因组DNA，应用单一等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho G-395A，F352V，C370S3个SNP位点的基因型，并分析其各等位基因分布与冠心病的相关性。结果：1.CHD组KL基因型G-395A SNP AA等位基因频率为13.95%,正常对照组KL G-395A SNP AA等位基因频率为7.31%,两组统计学比较有显著差异（P＜0.05），提示KL基因型G-395A SNP AA基因型携带者易患冠心病。按性别分层研究发现，冠心病男性组KL G-395A SNP AA等位基因频率为14.14%,正常对照组KL G-395A SNP AA等位基因频率为7.07%,两组统计学比较有显著差异（P＜0.05），提示KL基因型G-395ASNP AA等位基因男性携带者易患冠心病。CHD组KL基因型C370S SNP CC等位基因频率为49.21%,正常对照组KL C370S SNP CC等位基因频率为30.43%,两组统计学比较有显著差异（P＜0.05）,提示KL基因型C370S SNP CC等位基因携带者易患冠心病。按性别分层研究发现,冠心病男性组KL C370S SNP CC等位基因频率为51.83%,正常对照组KL C370S SNP CC等位基因频率为30.43%,两组统计学比较有显著差异（P＜0.05），提示KL基因型C370S SNPCC男性携带者易患冠心病。CHD组KL基因型C370S SNP CS等位基因频率为47.95%,正常对照组KL C370S SNP CS等位基因频率为62.13%,两组统计学比较有显著差异（P＜0.05）,提示KL基因型C370S SNP CS等位基因携带者不易患冠心病。按性别分层研究发现,冠心病男性组KL C370S SNP CS等位基因频率为47.95%,正常对照组KL C370S SNP CS等位基因频率为62.13%,两组统计学比较有显著差异（P＜0.05），提示KL基因型C370S SNP CS男性携带者不易患冠心病。本研究并未发现CHD组F352V基因型多态性FF、 FV和VV频率与对照组比较有显著性差异（P>0.05）。2.组合分布研究发现：CHD组KL G-395A+F352V+C370C、KLA-395A+F352V+C370C与KL A-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组明显增高（P＜0.05）。而其KLG-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组低（P＜0.05）。按性别分层研究发现在CHD组男性患者中KLG-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C组合基因型频率亦较正常对照男性亚组明显增高（P＜0.05），而KLG-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率则较正常对照男性亚组低（P＜0.05）；同时还发现在CHD女性亚组患者KL A-395A+F352V+C370S组合分布基因型分布频率较正常对照女性亚组明显增高（P＜0.05）。结论：1.本研究发现KL基因型G-395A SNP AA携带者和KL基因型Ｃ370S SNP CC携带者易患冠心病，而KL C370S SNP CS杂合子携带者则不易患冠心病。2.本研究还发现KL基因型G-395A SNP AA男性携带者和KL基因型Ｃ370S SNP CC男性携带者易患冠心病，而KL C370S SNP突变CS杂合子男性携带者则不易患冠心病。3.组合分布研究发现KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C及KL A-395A+F352V+C370S携带者则易患冠心病；KLG-395A+F352V+C370S携带者则不易患冠心病。4.组合分布研究进一步还发现KL G-395A+F352V+C370C、KLA-395A+F352V+C370C男性携带者与KL A-395A+F352V+C370S女性携带者易患冠心病，而KL G-395A+F352V+C370S男性携带者则不易患冠心病。