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目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子7(ATP-binding cassette transporter A7,ABCA7)基因rs3764650、rs3752246、rs3752242、rs4147929位点多态性与新疆哈萨克族及汉族散发性阿尔茨海默病(sporadic AD,SAD)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,利用Kasp PCR技术和基因测序法对新疆哈萨克族及汉族118例散发性AD患者和139名健康对照者的ABCA7基因rs3764650、rs3752246、rs3752242、rs4147929位点多态性进行测定,比较不同基因型、等位基因与阿尔茨海默病发病风险之间的关系。结果:ABCA7基因rs3764650位点发现TT、TG和GG三种基因型,在SAD组和非AD组总体分布无显著差异(?~2=5.209,P=0.074>0.05),T、G等位基因在两组间的总体分布有显著性差异(?~2=4.876,P=0.027<0.05),T等位基因频率明显高于对照组,可能增加SAD的患病风险(OR=1.636,95%CI 1.054-2.537),G等位基因频率明显低于对照组,可能减少SAD的患病风险(OR=0.611,95%CI 0.394-0.948);其中新疆哈萨克族SAD组ABCA7基因rs3764650位点3种基因型频率分布差异有统计学意义(?~2=10.9,P=0.004),SAD组中TT基因型的频率高于对照组(77.6%>51.9%,?~2=9.444,P=0.002),T等位基因频率明显高于对照组(88.8%>72.8%,?~2=10.542,P=0.01),可能增加SAD的患病风险(OR=2.96,95%CI 1.509-5.818),G等位基因频率明显低于对照组(11.2%<27.2%,?~2=10.542,P=0.01),可能减少SAD的患病风险(OR=0.338,95%CI 0.172-0.663);汉族AD组与非AD组之间比较,基因型和等位基因频率无显著差异(?~2=0.037,P=0.982>0.05;?~2=0.025,P=0.875>0.05);哈萨克族与汉族AD两组比较,rs3764650位点基因型频率分布无显著差异(?~2=4.874,P=0.056>0.05);但T、G等位基因频率分布有显著差异(?~2=5.934,P=0.022<0.05,OR=2.404,95%CI1.171-4.938)。ABCA7基因rs3752242、rs4147929位点3种基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:ABCA7基因rs3764650位点多态性与新疆哈萨克族SAD的发病有相关性,其中TT基因型、T等位基因可能是SAD发病的危险因素,G等位基因可能是SAD发病的保护因素,其最小等位基因G的较低表达水平与较高AD风险相关。新疆哈萨克族和汉族SAD的T、G等位基因频率分布有显著差异性,考虑rs3764650位点多态性与SAD的发病可能存在种族差异。ABCA7rs3752246、rs3752242、rs4147929位点多态性与新疆哈萨克族、汉族散发性AD发病无明显相关性。