双相障碍是指既有躁狂发作又有抑郁发作的一类疾病,属于心境障碍的一种类型,其特征在于情绪和能量的波动。双相障碍目前在临床上诊断和疗效均不佳,具有较高的误诊率和复发率。双相障碍病因复杂,具体发病机制尚不清晰,但近来的研究表明其具有高度遗传性。本文首先对从WTCCC下载到的1868例双相障碍病例样本及3000例健康对照样本包含的469612个SNP基因型数据展开了全基因组关联分析,筛选出了与双相障碍致病风险可能存在一定关联的SNP位点164个;其次,以筛选到的SNP位点为分子遗传标记,结合卷积神经网络构建双相障碍的识别模型,实验结果显示对双相障碍与健康对照组的总体识别率可达79%,和类似的研究相比,我们的模型取得了卓越的性能;最后我们以筛选到的SNP位点为特征位点,对该组双相障碍患者进行聚类分析,结果将1868例双相障碍患者聚类为48个簇,进一步分析每个簇中相同的位点组合并通过NCBI数据库将相关位点定位到基因,而后利用GeneCards数据库查询对应基因的功能,在此过程中发现了14个和双相障碍存在直接或间接关联的基因。本文的研究首次尝试将全基因组关联分析作为机器学习数据预处理中的一种特征选择方法,是对GWAS研究应用的一次新探索;同时对于分类以及聚类的研究结果表明,机器学习技术在双相障碍的研究中还有较大的应用空间,将现有的诊疗手段与分子遗传学数据相结合,可能有助于双相障碍的诊断分类,也为双相障碍的靶向药物开发提供新的思路。