【摘 要】
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目的:先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各类酶缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传病,其中以经典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）最为常见,失盐型（SW）在经典型21-OHD中占比约75%。治疗过程中激素替代不足或治疗过度,均可导致身高受损,部分患儿婴幼儿期生长发育就已受到影响。本研究描绘0～3岁SW 21-OHD婴幼儿生长曲线,描述患儿婴幼儿期体格
【基金项目】
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广东省卫生健康委员会高水平临床重点专科（深圳市配套建设经费）项目（SZGSP012）; 深圳市科创委基础研究资助项目（JCYJ20210324123610028,KCXFZ20201221173400002）
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目的:先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各类酶缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传病,其中以经典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）最为常见,失盐型（SW）在经典型21-OHD中占比约75%。治疗过程中激素替代不足或治疗过度,均可导致身高受损,部分患儿婴幼儿期生长发育就已受到影响。本研究描绘0～3岁SW 21-OHD婴幼儿生长曲线,描述患儿婴幼儿期体格生长特点,探讨影响患儿3岁时身长、骨龄的相关因素。方法:研究一:回顾性收集2020年9月至2021年12月就诊于全国4家医院（深圳市儿童医院、北京儿童医院、上海儿童医学中心、广西医科大学第二附属医院）248例SW 21-OHD患儿0～3岁在医疗机构测量的身长（卧位）、体重,将年龄以月为单位,利用LMS法对不同性别的SW 21-OHD患儿分别绘制0～3岁身长、体重生长曲线（标准差、百分位曲线）,并与2005年全国九市正常儿童体格发育的数据作比较。研究二:收集2020年9月至2021年12月就诊于深圳市儿童医院和中山大学孙逸仙纪念医院共91例确诊为SW 21-OHD患儿数据,采集定期随访资料,利用依图优化儿童生长发育智能诊断系统,TW3-RUS法评价骨龄,以获得3±0.5岁身长、骨龄为终点,比较患儿2岁与3岁时,在骨龄别身长(Ht SDSBA)、生活年龄别身长(Ht SDSCA)、骨龄与生活年龄差值（BA-CA）是否有差异;并将3±0.5岁时Ht SDSBA以是否显著落后、骨龄是否显著超前分组,对性别、1岁内平均身体质量指数标准差分值（BMISDS）、1～3岁内平均BMISDS、1岁内氢化可的松（HC）平均剂量、1～3岁内HC平均剂量、1岁内激素水平控制是否欠佳、1～3岁内激素水平控制是否欠佳为自变量,进行两两组间比较,对SW 21-OHD患儿婴幼儿期身长、骨龄的影响因素进行探讨,为进一步优化疾病治疗提供参考。结果:1.研究一共纳入4个中心248例SW 21-OHD患儿,男女患儿分别为128例（51.61%）和120例（48.39%）,获得男性患儿624个身长和711个体重值,女性患儿633个身长和772个体重值,男女患儿的平均出生体重分别为3.37±0.32 kg和3.32±0.34 kg。男女患儿身长在19～24月龄时受损最明显（-0.96 SDS vs.-0.80SDS）,体重在10～12月龄受损最为明显（-0.74 SDS vs.-0.56 SDS）。此外,我们发现男性患儿BMI在36月龄时已接近超重临界值。本研究构建了中国0～3岁SW21-OHD患儿的身长与体重生长曲线,与2005年全国九市正常儿童相比婴幼儿期已出现身长、体重受损。2.研究二共纳入深圳市儿童医院和中山大学孙逸仙纪念医院140例确诊为SW21-OHD患儿,共获得骨龄片（2±0.5岁:56个;3±0.5岁:91个）。其中有91人到达终点,利用依图人工智能系统评价骨龄。研究中有56人同时具有2岁龄与3岁骨龄结果,以年龄分组结果示BA-CA在不同年龄组间差异具有统计学意义（P＜0.05）,Ht SDSBA、Ht SDSCA组间差异无统计学意义（P＞0.05）。1～3岁内HC平均剂量在骨龄是否显著超前组间比较具有统计学意义（P＜0.05）,骨龄超前组1～3岁内HC平均剂量较未超前组高。以Ht SDSBA是否显著落后分组,性别、1岁/1～3岁内平均BMISDS、1岁/1～3岁内HC平均剂量、1岁/1～3岁内激素控制是否欠佳两两组间比较差异均无统计学意义。结论:1、该生长曲线将有助于评估SW 21-OHD患儿的生长发育水平及动态发展趋势。2、SW 21-OHD患儿婴幼儿期身长、体重受损在-1～0 SD范围内。3、SW 21-OHD患儿婴幼儿期分别在10～12月龄、19～24月龄体重、身长受损最严重,身长明显受损较体重稍晚出现,但大致同步。4、在保证患儿婴幼儿期身长正常增长的同时需注意对体重的控制,尤其是SW21-OHD男性患儿。5、在早期诊断、随访规律的SW 21-OHD患儿,2岁和3岁间Ht SDSCA、Ht SDSBA无明显差异,骨龄超前程度在3岁龄时大于2岁龄时。6、SW 21-OHD患儿3岁龄时骨龄显著超前组1～3岁内HC平均剂量高于未显著超前组,注意患儿1～3岁期间HC剂量的合理使用。7、SW 21-OHD患儿疾病控制的评估,需要综合激素水平、骨龄、身高、体重等相关因素,制定药物剂量及治疗方案。
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