目的：观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床疗效及安全性。方法：本课题采用治疗前后自身对照临床研究（ChiCTR-OCH-13003763）。收集解放军总医院儿科自2011年9月至2014年4月门诊就诊的156例结节性硬化症患儿的病例资料，根据入选和排除标准共入组89例，对这些患儿给予雷帕霉素（用量1mg/m2/d）口服治疗，对已经全部完成随访24周以上的53例患儿数据进行分析。结果：53例患儿中男34例，女19例，发病年龄中位数为5个月（0.133—49月），就诊年龄中位数25个月（4-170月）。53例患儿中有10例有结节性硬化症家族史，2例有癫痫家族史。其中25例患儿进行了TSC基因检测，4例为TSC1突变，21例为TSC2突变。53例患儿中，皮质结节和室管膜下结节多见，室管膜下巨细胞星形细胞瘤少见。结节性硬化症患儿可出现多器官受累，心脏、肾脏常见，也可见于眼及其他器官。对入组的患儿给予雷帕霉素口服，入组患儿发作可有不同程度改善，其中入组时发作类型为婴儿痉挛症的患儿发作改善较明显（P<0.01）。至24周随访时14例患儿达到无发作.23例入组时发作为婴儿痉挛症的患儿中14例至24周随访时脑电图高峰失律消失。初步表明雷帕霉素对结节性硬化症患儿的癫痫发作有一定效果。所有患儿血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常。结论：雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的自身对照研究初步证明雷帕霉素对癫痫发作有一定疗效，且安全性较好。