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目的研究MDS患者中医证型与骨髓病态造血及原始细胞百分比、基因突变、染色体核型、免疫表型的关系,并探讨其与预后的相关性,为病证结合并指导中西医结合治疗MDS以进一步改善预后提供一定的参考。方法采用回顾性研究方法,纳入2010年1月至2021年5月于北京中医药大学东方医院血液科确诊为MDS的患者共85例,收集患者的临床资料（WHO分型、四诊资料并辨证分型、外周血象、骨髓象、染色体核型、基因突变、流式细胞术免疫表型分析等）并随访,采用SPSS 21.0统计软件处理分析中医证型与MDS的生物学基础之间以及中医证型、生物学基础与预后之间的关系。结果1.基本临床资料共纳入85例,男性患者46例（54.12%）,女性患者39例（45.88%）;中位年龄70岁（27～88 岁）;疾病分型:MDS-SLD 14 例（16.47%）,MDS-MLD 22 例（25.88%）,MDS-RS 3 例（3.53%）,MDS-5q-5 例（5.88%）,MDS-EB1 17 例（20.00%）,MDS-EB214例（16.47%）,MDS-U 10例（11.76%）;中医证型:气阴两虚、毒瘀阻滞证43例（50.59%）,脾肾两虚、毒瘀阻滞证36例（42.35%）,邪热炽盛、毒瘀阻滞证6例（7.06%）。2.中医证型与细胞形态学三组证型患者骨髓病态造血率、各系数病态造血率以及粒系、红系病态造血率比较差异均无统计学意义（P＞0.05）;三组证型患者骨髓巨核系病态造血率以及原始细胞增多、双圆/多圆巨核细胞、小巨核细胞构成比比较均存在统计学差异（P＜0.05）,小巨核细胞在邪热炽盛、毒瘀阻滞证组中的构成比显著高于脾肾两虚、毒瘀阻滞证组（P＜0.017）,骨髓巨核系病态造血率、原始细胞增多、双圆/多圆巨核细胞在邪热炽盛、毒瘀阻滞证组的构成比均显著高于脾肾两虚、毒瘀阻滞证组和气阴两虚、毒瘀阻滞证组（P＜0.017）。3.中医证型与分子生物学ASXL1及染色质重塑、转录调控功能组基因突变率在三组证型间均存在统计学差异（P＜0.05）,其中,邪热炽盛、毒瘀阻滞证组ASXL1和染色质重塑功能组基因突变率显著高于脾肾两虚、毒瘀阻滞证组（P＜0.017）,邪热炽盛、毒瘀阻滞证组转录调控功能组基因突变率均显著高于另外两组（P＜0.017）。4.中医证型与细胞遗传学染色体核型异常率、核型分类构成比在三组证型间比较均无统计学差异（P＞0.05）;-7/7q-的异常率在邪热炽盛、毒瘀阻滞证组患者中最高（占50%）,在三组证型间存在统计学差异（P＜0.05）,两两比较时未见显著差异（P＞0.017）。5.中医证型与免疫学骨髓各细胞群发育异常率、单纯髓系原始细胞升高的构成比在邪热炽盛、毒瘀阻滞证组均为最高,而且三组证型间单纯髓系原始细胞升高的构成比比较存在统计学差异（P＜0.05）,但两两比较均未见显著差异（P＞0.017）。6.中医证型与预后积分及分组在IPSS、IPSS-R、IPSS-R-M、FCSS四个预后积分系统中,不同证型间积分比较均存在统计学差异（P＜0.05）。除FCSS外,邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者积分均显著高于另外两组证型组（P＜0.017）。除IPSS-R-M外,中医证型间预后分组构成比比较均具有统计学意义（P＜0.05）;FCSS严重组患者在邪热炽盛、毒瘀阻滞证组中占比最高,但两两比较未见统计学差异（P＞0.017）;在IPSS中邪热炽盛、毒瘀阻滞证较高危组患者占比均显著高于另外两组证型组（P＜0.017）;在IPSS-R中,邪热炽盛、毒瘀阻滞证较高危组患者构成比显著高于脾肾两虚、毒瘀阻滞证（P＜0.017）。7.临床特征与白血病转变情况转AML率在中医证型、病态造血、ASXL1基因突变、突变基因功能组等方面的差异均无统计学意义（P＞0.05）;WT1、EVI1基因突变、-7/7q-异常核型、骨髓存在3个细胞群表达异常表面抗原、FCSS严重组患者转AML率高于非此类异常者,差异均有统计学意义（P＜0.05）。8.生存分析至随访截止,33例患者死亡。中医证型、血三系水平、骨髓各系病态造血及原始细胞增多、骨髓各细胞群发育异常对患者中位OS的影响均无明显差异（P＞0.05）。≥75岁患者的中位OS明显短于＜75岁者（P＜0.05）。存在WT1、ASXL1、EVI1及染色质功能组基因突变的患者的中位OS短于非突变者,差异均显著（P＜0.05）。表现为-7/7q-以及20q-异常的患者中位OS均显著短于非此类异常者（P＜0.05）。较高危组或严重组患者的患者中位OS均短于较低危组或非严重组患者,在IPSS-R中该差异尤为显著（P＜0.05）。结论1.MDS以虚实夹杂证多见,邪热炽盛、毒瘀阻滞证可能与骨髓原始细胞增多有关,巨核系病态造血尤其是小巨核和双圆/多圆巨核形态可能更多见于邪热炽盛、毒瘀阻滞证。2.邪热炽盛、毒瘀阻滞证可能与预后较差的突变基因、更高的预后积分以及更差的预后分组相关。3.MDS发生WT1、EVI1基因突变时提示疾病进展,预后不良;存在ASXL1及染色质重塑功能组基因突变、-7/7q-以及20q-伴随以上基因突变时预后较差;年龄、WT1及ASXL1基因突变是影响MDS患者OS的独立因素。4.IPSS、IPSS-R、IPSS-R-M和FCSS对预后的评估均有一定的参考价值,IPSS-R对MDS患者预后的评估可能更准确,IPSS-R-M可能有待纳入更多相关基因以进一步完善。5.益髓方联用西药是有效的治疗方案,对于较低危组患者应积极给予对症支持治疗,而对于通常预后较差的邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者,则应当在积极给予对症支持治疗的基础上,争取予以小剂量去甲基化治疗,同时适当配伍清热解毒及凉血之品以加强“祛邪”作用。