目的研究强直性肌营养不良(DM)的临床特征,探讨强直性肌营养不良的基因诊断方法。方法总结2008-2011年在我科临床上诊断为强直性肌营养不良的5位患者的临床特征;取5位患者及家系内部分正常人的血样,提取基因组DNA,根据合成的DM1、DM2的引物,进行聚合酶链反应(PCR),电泳后回收条带,进行基因测序,检测CTG及CCTG重复序列次数,与正常人CTG及CCTG重复序列对比。结果在临床诊断为强直性肌营养不良的5个患者中,5位患者的CTG拷贝数均小于37次,且CCTG拷贝数均小于27次;未发现存在CTG或CCTG重复序列异常扩增的患者。结论强直性肌营养不良为常染色体显性遗传病,临床表现为肌强直、肌无力和肌萎缩,常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统受累的表现。基因诊断是一种准确的诊断方法和标准,DM1及DM2患者行CTG及CCTG重复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法。本次试验所研究的5位患者,CTG及CCTG重复序列均未见异常扩增,推测可能存在未发现的DM的致病位点(DM3)。