目的：探讨急性白血病和淋巴瘤线粒体基因组D-loop区不稳定性研究及其临床意义。方法：采用聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术分析30例急性白血病和30例淋巴瘤患者线粒体基因组的D-loop区HV-1和HV-2两个高变区并测序，结果与剑桥标准序列（rCRS）、mtDB数据库中国汉族人mtDNA序列和同一患者口腔上皮正常组织的序列进行对比，分析其突变情况，采用SPSS11.5统计学软件对数据进行分析。结果：1.急性白血病组（1）30例急性白血病患者，共有20例（66.67%）患者D-loop区发生突变，共检测到59个突变，涉及25个基因位点，新发现突变位点nt16209T>C。存在4个不稳定的微卫星结构,即D310（nt303-315C₇TC₅）、D16184（nt10184-10193C₅TC₄）、nt203-208（GT）₃、nt16388-16391 G₄。一般预后组共有突变位点nt150C>T、D310C₇TC₅（C₈TC₆） > C₇TC₆、C₉TC₅、D16184C₅TC₄>C₁₀、C₁₁，不良预后组共有突变位点nt152T>C、nt16311 T>C、nt16519T>C。（2）未治疗组（UT）、部分缓解组（PR）和完全缓解组（CR）3组的突变率分别为2.19×10^-3±0.07×10^-3、4.37×10^-3±1.83×10^-3、2.87×10^-3±0.81×10^-3，单因素方差分析F=5.421,P=0.015<0.05；进一步分析LSD-t检验如下：P_UT-PR=0.005<0.05，差异有统计学意义，P_PR-CR=0.031<0.05，差异有统计学意义，P_UT-CR=0.299>0.05，差异无统计学意义。（3）一般预后组和不良预后组对比：突变率分别为3.01×10^-3±1.24×10^-3，3.55×10^-3±1.73×10^-3，t=-0.825，p=0.420>0.05，差异无统计学意义。（4）突变率与年龄和性别无关。2.淋巴瘤组（1）30例淋巴瘤患者，共有14例（46.67%）患者D-loop区发生突变，共检测到54个突变，涉及31个基因位点,发现8个不稳定的微卫星结构，即D310（nt303-315C₇TC₅）、D16184（nt10184-10193C₅TC₄）、nt 16259-16262 C4、nt 16388-16391 G₄、nt 16470-16474 G5、nt203-208（GT）₃、nt 233-241（TAA）3、nt 353-356 C4。（2）未治疗组（UT）、部分缓解组（PR）和完全缓解组（CR）3组的突变率分别为3.28×10^-3±1.55×10^-3、6.12×10^-3±2.52×10^-3、3.28×10^-3×10^-3±0.77×10^-3，单因素方差分析F=4.093,P=0.047<0.05；进一步分析LSD-t检验如下：P_UT-PR=0.037<0.05，差异有统计学意义，P_PR-CR=0.028<0.05，差异有统计学意义，P_UT-CR=1.00>0.05，差异无统计学意义。（3）一般预后组和难治复发组比较：突变率分别为4.26×10^-3±1.82×10^-3，4.37×10^-3±3.22×10^-3，t=0.82，p=0.936>0.05，差异无统计学意义。（4）突变率与年龄和性别无关。结论：1.急性白血病组和淋巴瘤组线粒体基因组D-loop区中均存在较高的突变率,具有较强的不稳定性。2.化疗可能增强D-loop区基因的不稳定性。3. D-loop区突变率可能与急性白血病、淋巴瘤病情缓解而降低。4.nt150C>T、D310C₇TC₅（C₈TC₆） > C₇TC₆、C₉TC₅、D16184C5TC4>C₁₀、C₁₁、nt152T>C、nt16311 T>C、nt16519 T>C可能与急性白血病预后有关。