目的：研究一个反向痤疮家系的临床特征及其致病基因的突变类型。方法：依据门诊确诊的先证者而追溯到一个反向痤疮三代家系，然后对该家系进行现场调查，并分析其遗传模式。采集每位家系成员外周血标本，提取全基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子，经测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变方式。结果：该家系共有3代14人，其中6人患病（男4例，女2例）。对4位现存患者的临床特征进行比较分析表明患者临床表型差异显著。该家系符合常染色体显性遗传模式。对3个上述基因的DNA测序分析发现NCSTN基因第6号外显子存在c.647A>C(p.216Q>P)错义突变，且在该家系中基因型与表型呈完全共分离现象。同时检测100名正常对照者而未发现该突变。查询美国国家生物技术信息中心（NCBI）网站单核苷酸多态性(SNP)数据库亦未发现该突变。结论：该家系存在一个新的错义突变，即NCSTN基因第6号外显子c.647A>C。这可能是该家系患者发病的分子基础。