布依族、水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性研究 目的：分析布依族、水族人群DNA修复基因XRCC1C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征研究。 方法：获取自然人群个体布依族192例、水族197例血白细胞基因组DNA，利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1C26304T、G27466A与G28152ASNPs。 结果：1.布依族：XRCC1C26304TSNPs基因型分布CC、CT、TT分别为64.6％、28.6％、6.8％。C、T等位基因频率分别为78.9％、21.1％。XRCC1G27466ASNPs基因型分布GG、GA、AA分别为85.9％、12.5％、1.6％。G、A等位基因频率分别为92.0％、8.0％。XRCC1G28152ASNPs基因型分布GG、GA、AA分别为55.2％、37.0％、7.8％。G、A等位基因频率分别为73.7％、26.3％。研究发现了XRCC1基因C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG60例(31.2％)；C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG98例(51.0％)；G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GG+GG88例(45.8％)。2.水族：XRCC1C26304TSNPs基因型分布CC、CT、TT分别为57.4％、33.5％、9.1％。C、T等位基因频率分别为74.1％、25.9％。XRCC1G27466ASNPs基因型分布GG、GA、AA分别为79.7％、18.3％、2.0％。G、A等位基因频率分别为88.8％、11.2％。XRCC1G28152ASNPs基因型分布GG、GA、AA分别为49.2％、43.7％、7.1％。G、A等位基因频率分别为71.1％、28.9％。XRCC1基因在C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GA53例(26.9％)；C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG84例(42.6％)；G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GA+GG73例(37.1％)。 结论：本研究揭示了布依族、水族XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征，为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料。