目的:报道1例胸壁滑膜肉瘤并远处多发转移误诊为神经纤维瘤病的病例,分析其影像学特征、病理特征及相关治疗,以提高临床医师对滑膜肉瘤的认识。方法:回顾性分析2018年12月在山东大学齐鲁医院住院诊为胸壁滑膜肉瘤并远处转移误诊为神经纤维瘤病的1例病例,收集其临床表现、相关检查结果及诊疗过程等临床资料,并复习滑膜肉瘤的相关文献,总结其诊断及治疗特点。结果:患者为28岁男性,发现右侧胸壁及左手环指肿物3月余入院,入院后完善相关术前检查,术前胸部增强CT及胸部软组织增强MRI检查结果考虑为神经纤维瘤病可能,后经手术完整切除,术后病理诊断为右侧胸壁滑膜肉瘤,左手环指考虑为滑膜肉瘤转移,免疫组织化学检测结果显示TLE-1、Fli-1、CD99和Bcl-2的表达均呈阳性;FISH检测SYT-SS18基因融合证实SS18(+)。患者术后规律化疗并定期复查,于化疗期间中发现左手环指肿瘤复发且肿瘤已转移到双侧大腿及左臀部,后再次行手术治疗,现患者一般情况可,未见肿瘤转移或复发迹象。结论:1.滑膜肉瘤临床上较少见,主要高发于1540岁的青壮年,多发生于四肢关节旁,缺乏典型的临床表现,多表现为无痛性软组织肿物。2.滑膜肉瘤缺乏特异的影像学表现,CT平扫上肿物表现为与肌肉呈等或稍低密度,内常见呈更低密度的坏死、囊变区;MRI平扫T1WI表现为稍高信号或混杂高信号,T2WI表现为中等稍高信号为主的混杂信号。3.滑膜肉瘤的诊断主要依靠病理检查结合免疫组织化学及分子遗传学方法。4.滑膜肉瘤目前尚无标准的治疗方案,治疗方法主要包括手术切除、放射治疗、化学药物治疗、分子靶向治疗及细胞免疫治疗等。5.滑膜肉瘤临床上存在较高的误诊率,临床医师需提高对该病的认识,并学会结合影像学、免疫组织化学和分子学检测协助诊治,减少误诊率。