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背景肺癌是当今全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,约2/3患者在诊断时已为晚期,没有手术机会,放化疗及分子靶向治疗成为后期的主要治疗方向,具体治疗方案的选择依靠肺癌组织的病理学类型。如何在非手术的情况下获取肺癌组织标本进行病理学诊断及分子靶向检测有着重要的意义。目的探讨经支气管镜针吸活检术(TBNA)在肺癌诊断中的应用价值,检测分析TBNA活检标本的EGFR基因的突变情况,并进一步指导临床治疗。方法1.选取胸部CT显示单纯肺内病变且疑诊肺癌的患者129例,其中男性99例,女性30例,年龄32~76岁,中位年龄56岁,采用TBNA+钳检+刷检+灌洗联合取材送检。2.选取胸部C T显示合并有纵隔淋巴结肿大的患者39例,行TBNA取材送检。3.应用荧光PCR法,对以上168例的TBNA组织标本进行EGFR基因检测。4.整理以上病例的临床病理及分子指标(取材方式、病理组织学类型、基因突变情况),统计分析气管镜下不同取材方式的诊断阳性率以及EGFR在不同组织类型中的突变率。结果1.该研究中的129例患者,经TBNA、钳检、刷检、灌洗后确诊肺癌127例,其中TBNA确诊104例,阳性率80.6%(104/129);钳检确诊90例,阳性率69.8%(90/129);刷检灌洗70例,阳性率54.3%(70/129);灌洗确诊63例,阳性率48.8%(63/129),四种取材方法联合的阳性率为(127/129)98.4%。确诊的127例中,腺癌患者38例,鳞癌患者49例,小细胞癌32例,未分型8例。另2例为不典型增生;2.对39例合并有纵隔淋巴结肿大患者行纵隔淋巴结TBNA,诊断阳性率82.05%(32/39),其中另7例未找到癌细胞;确诊的32例中,腺癌患者10例,鳞癌患者13例,小细胞癌9例。3.168例TBNA所取组织中,EGFR阳性44例(34.1%),其中腺癌21例(70.0%),鳞癌16例(41.0%),小细胞癌5例(20.0%),未能分型2例(25.0%),非癌变组织0例。结论1.TBNA在肺癌患者的诊断中具有很高的诊断阳性率,且高于其他气管镜下取材方法,可明显提高肺癌患者的诊断阳性率。2.TBNA在合并有纵隔淋巴结肿大的患者中具有较高的诊断阳性率,使肺癌患者在术前得到准确的分期。3.TBNA标本中,EGFR在未癌变肺组织中不表达,在肺癌中高表达,其中在NSCLC中的表达阳性率高于SCLC,在肺腺癌中的表达阳性率高于鳞癌,与手术切除标本的EGFR检测结论相符。