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目的探讨福建沿海地区人群apelin及其受体APJ基因的单核苷酸多态性(SNPs)与高血压及高血压人群大中动脉弹性下降、眼底动脉狭窄的相关性。方法以2011年福建沿海地区的横断面调查为基础,纳入的1031名研究对象中男性398例,女性633例,高血压组556例,对照组475例,在高血压组中进一步根据臂踝脉搏波传导速度(baPWV)及视网膜中央动脉直径(CRAE)进行分组。所有对象均进行体格检查、实验室检查,眼底照相及眼底分析软件测CRAE,动脉硬化检测仪测baPWV。采用Taqman@MGB探针法获得apelin基因rs3115757、rs56204867、rs3761581和APJ基因rs7119375、rs9943582共5个位点的基因分型。结果1.男性apelin基因3个位点突变等位基因频率在高血压组和对照组间分布有统计学差异(rs3115757-C:53.8%vs.15.1%,rs56204867-C:48.4%vs.27.7%,rs3761581-A:72.8%vs.53.3%,P均<0.05);APJ基因2个位点突变等位基因频率在高血压组和对照组间分布差异无统计学意义(rs7119375-A:29.2%vs.31.3%,rs9943582-T:33.2%vs.34.4%,P均>0.05)。女性的5个位点突变等位基因频率在高血压组和对照组间分布差异无统计学意义(P均>0.05)。2.调整年龄、体质指数、空腹血糖后,无论男性还是女性,携带rs3115757-C或rs56204867-C或rs3761581-A突变等位基因者患高血压的风险明显增加[比值比(OR)男性分别为6.341、2.410和1.949,女性分别为2.069、2.052和2.000,P均<0.05]。3.高血压的最佳基因-基因作用模型男、女均为apelin rs3761581-apelinrs3115757-APJ rs7119375模式。4.调整年龄后,男性apelin rs3115757-C突变等位基因携带者baPWV明显大于野生等位基因携带者(P<0.01);携带apelin rs56204867-C的女性高血压人群baPWV异常的风险增加(OR=2.087,P<0.05)。5.调整年龄后,男性APJ rs9943582-T突变等位基因携带者CRAE明显大于rs9943582-C野生等位基因携带者(P<0.05);携带APJ rs9943582-T的男性高血压人群发生视网膜中央动脉狭窄的风险降低(OR=0.108,P<0.05)。结论apelin基因的3个SNPs rs3115757、rs56204867、rs3761581及APJ基因rs7119375与高血压有关;apelin基因rs56204867与女性高血压人群大中动脉弹性下降有关;APJ基因rs9943582与男性高血压人群眼底动脉狭窄有关。提示调查地区人群apelin-APJ系统基因多态性与高血压及高血压血管损害有关。