核桃（Juglans regia L.）是一种具有很高经济价值的果树,而中国野生核桃种质资源红瓤核桃果皮及种皮因富含花青苷而呈现红色,能够提高核桃的外观品质和营养价值,因此分析其颜色形成的机理具有重要的意义。本文以红瓤核桃为研究材料,进行了生物学特性观察;通过测定不同组织不同发育期的p H值、矿质元素含量,系统分析了红瓤核桃着色的理化因素;进一步通过对红瓤核桃自然杂交后代性状分离的实生苗红叶片和绿叶片进行了转录组和代谢组的联合分析,筛选与花青苷合成相关的关键差异表达基因,结合花青苷合成通路图,得到花青苷合成相关的关键基因查尔酮合成酶（chalcone synthase,CHS）基因和糖基转移酶（UDP glucose-flavonoid-3-o-glycosyltranferase,UFGT）基因,并对其进行了基因结构和功能分析、组织特异性分析和亚细胞定位分析。主要结果如下:1、红瓤核桃生物学特性观察及色泽相关的理化因素测定（1）物候期观察结果显示红瓤核桃生育期为221 d,萌芽期为3月中旬,果实9月中旬成熟,其他物候期比普通核桃晚1～9 d,表明红瓤核桃为晚实品系。同时,红瓤核桃是雄先型品系,雌雄花盛开期相差1周左右。（2）红瓤核桃果皮和叶片的p H值均高于普通核桃,种皮的p H值低于普通核桃种皮。红瓤核桃叶片的p H值随着叶片的转绿逐渐升高,果皮p H值随着果实红色的加深逐渐降低,种皮中的p H值无明显变化。（3）矿质元素分析表明,在红色叶片和红色果皮中,Fe元素和Ca元素含量显著高于绿色叶片和绿色果皮;除红色种皮发育初期Ca含量显著低于普通核桃种皮外,其他时期均显著高于绿色种皮,其他元素含量差异不大。2、红瓤核桃花青苷合成相关基因筛选与分析（1）通过红瓤核桃自然杂交后代实生红叶片（SR）和绿叶片（SG）转录组和代谢组联合分析,结合红瓤核桃花青苷合成通路模式图,在花青苷合成通路上共筛选出17个差异表达基因,这些差异基因在红绿叶片中的表达量具有显著差异。结合红瓤核桃花青苷合成通路图发现,查尔酮合成酶（CHS）和类黄酮糖基转移酶（UFGT）在红瓤核桃花青苷合成过程中起到关键作用。（2）对查尔酮合成酶（CHS）进行分析,发现其催化活性在红瓤核桃各个发育时期均显著高于普通核桃。结合转录组筛选得到的4个差异表达的Jr CHSs基因,通过对其结构分析发现,4个Jr CHSs基因均只含有1个内含子,蛋白保守域的数量和位置均相同,都含有典型的CHS功能结构域。系统进化分析表明Jr CHSs与其他物种花青苷合成相关的CHS亲缘关系较近。亚细胞定位分析表明4个Jr CHSs编码蛋白主要分布于细胞质中参与物质的合成。Jr CHSs基因启动子序列顺式作用元件分析结果表明,4个Jr CHSs基因均含有多个MYB、MYC转录因子结合位点。（3）对类黄酮糖基转移酶（UFGT）进行分析,发现其催化活性在红瓤核桃各个发育时期均显著高于普通核桃。对筛选得到的2个差异表达的Jr UFGTs基因进行结构分析,发现其均无内含子,基因结构基本相似,都含有糖基转移酶-GTB型家族结构域,蛋白保守基序数量和位置均相同。Jr UFGTs基因启动子顺式作用元件分析发现Jr UFGTs基因同样含有多个MYB、MYC转录因子结合位点。亚细胞定位分析发现2个Jr UFGTs定位于细胞核和细胞质中。综上所述,红瓤核桃颜色形成与细胞的酸碱度和矿质元素的含量相关,红瓤核桃Jr CHSs和Jr UFGTs基因均促进红瓤核桃花青苷的合成。