牦牛产肉性能的遗传改良是牦牛育种工作的重点。生长性状和代谢性状如血清生化指标对于其产肉能力至关重要。本研究基于Illunima Bovine HD Bead Chip芯片对354头牦牛生长性状及血清生化指标进行全基因组关联分析,并进行全基因组拷贝数变异检测及其与生长性状的关联分析,以挖掘影响牦牛生长和血清生化指标的遗传位点及相关候选基因。研究结果如下:1.本研究采用三种多位点GWAS方法,对牦牛6月龄、12月龄、18月龄和30月龄的体重、体高、体长和胸围进行了遗传基础解析及候选基因挖掘。研究共发现385个显著关联SNP位点。其中,有18个位点与两个不同的生长性状显著相关,有3个位点与3个不同的生长性状显著相关。385个位点中有116个位于前人研究报道过的相关性状QTL附近或内部。在显著关联位点附近,共找到268个潜在候选基因,其中55个基因为影响牦牛生长发育的关键候选基因。2.采用三种多位点GWAS方法,对牦牛血清总蛋白、白蛋白、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶、谷氨酰氨基转移酶、乳酸脱氢酶、尿素、葡萄糖、甘油三酯及总胆固醇等11个代谢相关血清生化指标进行遗传定位。在基因组上共找到266个SNP位点与至少一个指标显著相关。其中,16个SNP位点为与多个性状显著相关的多效位点,这些位点可能对于血清生化指标的遗传基础研究具有重要意义。在显著关联SNP位点附近共鉴定出32个与血清生化指标有关的关键候选基因。3.采用Penn CNV与CNVRuler软件,在牦牛基因组上共推测鉴定到1408个CNVR,长度为322.14Mb,约占基因组大小的12.82%(UMD 3.1),其中83个为牦牛特有CNVR。在所有CNVR中,有1023个CNVR与2521个蛋白编码基因存在基因组区域重叠,功能富集分析显示CNVR可能与牦牛高原适应性有关。有1246个CNVR与16354个QTL存在基因组区域的重叠,这些QTL涉及六大类性状,分别为繁殖性状、生产性状、胴体与肉品质性状、奶用性状、外部特征性状以及疾病性状。4.运用CNVRuler基于CNV标记进行生长性状的GWAS,分别在6月龄体重、6月龄体长、18月龄体高、30月龄体长以及30月龄胸围中关联到1个、3个、60个、3个以及6个显著相关的CNVR。研究发现有5个CNVR与两个及以上生长性状存在关联,分别是CNVR250,CNVR308,CNVR420,CNVR1206以及CNVR1296。生长性状和血清生化指标的GWAS结果能为牦牛产肉性能的分子标记辅助选择和基因组选择育种奠定基础,并为理解其复杂表型的形成提供一定的见解。构建的全基因组CNV图谱不仅有助于经济性状的分子遗传改良和高原适应性机制的研究,还有助于丰富人们对牦牛基因组遗传变异的认知。