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目的:研究DNA修复基因hOGG1多态性与新疆哈萨克族、汉族食管癌易感性的关系,探讨食管癌发病的环境危险因素。方法:采用分子流行病学方法调查哈萨克族食管癌132例及其对照309例,汉族食管癌107例及其对照204例;应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术,分析hOGG1基因rs2072668 C/G位点、rs1801126 G/T位点基因型分布,并比较不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果:(1)在哈族人群中,rs2072668位点CC、CG、GG基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为25.21%、51.26%、23.53%和28.51%、47.79%、23.69%,两组间分布差异无统计学意义(χ2=0.52,P=0.77);rs1801126位点GG、GT基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为96.61%、3.39%和98.39%、1.61%,两组间分布差异无统计学意义(χ2=1.19,P=0.27);(2)在汉族人群中,rs2072668位点CC、CG、GG基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为17.00%、52.00%、31.00%和16.30%、44.02%、39.67%,两组间分布差异无统计学意义(χ2=2.23,P=0.33);rs1801126位点GG、GT基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为95.05%、4.95%和99.48%、0.52%,两组间分布差异有统计学意义(χ2=6.56,P=0.01);携带GT基因型的个体发生食管癌的危险性是GG基因型的10.05倍(95%CI:1.16~87.25);(3)家族史、吸烟、饮酒、喜饮烫茶、饮用河水、井水、常吃酸奶疙瘩、奶茶、熏肉、喜食烫饭和进食速度快为哈族食管癌发生的环境危险因素,其调整人群归因危险度分别为28.14%、28.49%、33.22%、71.84%、56.81%、52.83%、39.82%、69.13%、46.54%、60.80%、54.78%;在汉族人群中,常吃酸菜、熏肉、喜食烫饭为其发生食管癌的环境危险因素,其调整人群归因危险度分别43.97%、59.71%、35.75%。结论:hOGG1基因多态与哈族食管癌发生无关,hOGG1 rs1801126位点基因多态性是汉族食管癌发生的危险因素,新疆哈萨克族、汉族食管癌发病受到多种因素影响。