目的：研究过氧化物酶体增殖物激活受体γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与潍坊地区汉族人2型糖尿病（T2DM）及其并发症糖尿病肾病（DN）和冠状动脉性心脏病（CHD）的临床流行病学关系。并通过Logistic回归分析2型糖尿病及其并发症的独立危险因素。 方法：实验组：共454例，根据1999年WHO诊断标准，采用单纯随机抽样的方法从内分泌科抽取同时期318例2型糖尿病患者（其中128例合并CHD，按1999年WHO CHD诊断标准），心内科136例经冠脉造影证实的冠心病患者（其中22例T2DM，按1999年WHO CHD诊断标准），T2DM患者共340例。根据有无T2DM或CHD再分为三个亚组，T2DM合并CHD组（150例）、单一T2DM组（190例）、单一 CHD组（114例）。另一方面，T2DM患者根据有无肾病及肾病程度分为糖尿病患者无肾病组（112例）、早期肾病组（110例）和临床肾病组（118例）三个亚组。对照组：从同期体检中心随机选取95例健康体检者做对照，健康对照者排除糖尿病、冠心病及肾脏病，并且没有糖尿病、冠心病、高血压、肾脏病家族史。研究对象共549名。收集相关临床资料：身高、体重、家族史、既往史、血压、血糖、血脂；T2DM患者同时测糖化血红蛋白（HbA1c）、24h尿白蛋白排泄率（UAE）和总蛋白定量、胰岛功能、肾功能。从外周血白细胞中提取基因组DNA，应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法筛查受试者Pro12Ala多态性；运用基因计数法计算各等位基因频率及基因型频率，用Hardy—Weinberg平衡原理估测样本的群体代表性；比较各亚组组和对照组基因型频率和等位基因频率，以及组内不同基因型各临床变量的关系。统计分析在SPSS13.0统计软件中进行，分类资料的组间比较采用卡方检验，计量资料（X±S）间的比较用t检验，两组以上的比较采用Oneway ANOVA检验。采用Logistic回归判断T2DM、DN及CHD的危险因素，计算主要危险因素的OR值及95%CI。 结果： 1、对两组临床资料进行比较，统计学分析发现T2DM组家族史（%）、FPG及SBP显著高于对照组，而性别、年龄、BMI、DBP、TG及TC水平差异无统计学意义。 2、T2DM组（n=340）中PP：PA：AA基因型频率为92.35%（314例）：7.06%（24例）：0.59%（2例），P和A等位基因频率为0.9588和0.0412；健康对照组（n=95）PP：PA：AA基因型频率81.05%（154例）：18.95%（18例）：0%（0例），P和A等位基因频率为0.9019、0.0981。统计学分析发现，试验组的T2DM组基因型频率（PA+AA合并统计）和A等位基因频率均显著低于健康对照组。 3、T2DM组A等位基因携带者空腹C肽及2hC肽水平明显低于非携带者，差异有统计学意义，其余指标差异无统计学意义。 4、T2DM合并CHD组、单一 T2DM组、单一 CHD组和对照组突变例数分别为12例、14例、8例和17例，仅T2DM合并CHD组有2例突变纯合子。各组PA+AA基因型频率分别为8.00%、7.37%、7.02%和16.89%，A等位基因频率分别为0.0467、0.0368、0.035和0.0910，统计学分析发现仅单一 T2DM组PA+AA基因型频率低于对照组，其余各组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义。 5、340例T2DM患者中，无肾病组、早期肾病组、临床肾病组，突变例数分别为6例、6例和14例，仅早期肾病组有一例突变纯合子。PA+AA基因型频率分别为5.36%、5.46%和11.86%，A等位基因频率分别为0.0268、0.0364和0.0593，统计学分析后发现各组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义。 6、潍坊地区汉族人健康人群A等位基因频率远低于欧美白种人，低于美国黑人，高于日本人，而与国内北京、上海、天津、华南等地区结果一致。 7、Logistic多元回归分析发现糖尿病家族史及PPARγ基因PP基因型为T2DM的危险因素；糖尿病、高血压、吸烟、男性、TG及临床蛋白尿为冠心病的危险因素；糖尿病病程及高血压为糖尿病肾病的危险因素。 结论： 1、在潍坊地区汉族人群中，A等位基因可能降低一般人群I2DM的发病风险。在潍坊地区汉族T2DM人群中，A等位基因频率尽管随着糖尿病肾病程度的加重而呈上升趋势，但统计学分析差异无统计学意义，即此基因多态性对糖尿病肾病的发生无显著性影响。潍坊地区PPARγ2基因Pro12Ala多态性与T2DM合并CHD不相关。A等位基因与胰岛功能相关，可能减少T2DM患者C肽分泌，而与血压、血脂、BMI等指标不相关。 2、糖尿病家族史及PPARγ基因PP基因型为T2DM的危险因素，糖尿病、高血压、吸烟、男性、TG及临床蛋白尿为CHD的危险因素；糖尿病病程及高血压为糖尿病肾病的危险因素。