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目的：检测ORMDL3基因rs7216389位点多态性在中国江西地区汉族人群中的分布频率,探讨rs7216389位点多态性与支气管哮喘的关系。方法：试验分二组：(1)哮喘组：哮喘病例患者80例,其中男性43例,女性37例；(2)对照组：同期的健康体检患者84例作为对照组,其中男性46例,女性38例。应用DNA提取试剂盒提取基因组DNA。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测ORMDL3的基因型。将我国江西地区汉族人群与其他不同种族人群间的ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率进行了比较；还比较了两组之间各基因型及等位基因的分布频率。结果：(1)哮喘组和对照组ORMDL3基因rs7216389位点3种基因型(TT、TC、CC)分布频数分别为30、36、14和18、40、26;采用χ2检验对不同基因型的分布观察值和期望值进行比较(哮喘组χ2=0.108；对照组χ2=0.097,P均>0.05),差异均无统计学意义；(2)健康对照组ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率在不同种族人群中比较差异有显著性差异(χ2=19.31,P<0.05);(3)在哮喘组ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C的分布频率分别为60.0%和40.0%,在对照组为45.2%和54.8%,两组T与C等位基因频率差异比较亦有统计学意义(χ2=7.16,P<0.05);哮喘组中ORMDL3基因rs7216389位点3种基因型(TT、TC、CC)分布频率分别为37.5%、45.0%、17.5%；健康对照组分布频率分别为21.4%、47.6%、31.0%,3种基因型在两组分布频率差异比较有统计学意义(χ2=6.72,P<0.05)；(4)对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行单变量Logistic回归分析,结果表明相对CC基因型而言,TT+TC与TT基因型均能显著增加哮喘发生的概率[优势比(OR)值及95%可信区间(CI)分别为2.113(1.009-4.426)、3.095(1.292-7.417),P均<0.05]。结论：(1)ORMDL3基因rs7216389位点多态性广泛存在于不同地域及种群中,包括江西地区汉族人群,且分布频率差异有显著性。(2)ORMDL3基因rs7216389位点多态性与江西地区汉族人群哮喘易感性相关,其T等位基因是哮喘病的易感基因。