eQTL分析旨在鉴定细胞或组织中影响一个或多个基因表达的遗传变异,是揭示遗传变异与基因表型之间关系的重要工具。目前对eQTL的研究大都是基于eQTL二部网络结构进行模块挖掘,以研究SNP与基因之间的多对多调控关系,并发现与生物过程显著相关的模块。然而,这种二部网络因为缺少基因之间的相互作用关系,常常导致分析不够全面、结果中存在较大误差。将基因相互作用关系加入eQTL二部网络可以显著丰富网络中的信息,使结果更加可靠。另外,网络嵌入方法的研究使得在生物网络中的模块挖掘问题简化为使用机器学习算法识别网络模块,使得该问题不再局限于基于种子集的传播算法。在本文中,我们提出了一种基于基因相互作用关系构建eQTL网络,并基于网络表示挖掘模块的方法。首先,本文以线性回归模型和非参数置换检验为基础计算中介效应,并提出了自适应选择置换检验次数和使用GPD近似估计P值的方法,这些方法可以提高检测中介效应的速度和能力。其次,本文提出在eQTL二部网络的基础上,结合中介效应分析结果和公共数据库中的基因相互作用关系数据,构建信息更加全面、丰富的eQTL网络。再者,本文提出了使用网络嵌入方法学习节点特征表示,使用层次聚类构建聚类树,并使用动态剪枝策略识别树中模块的算法。最后,通过在ROSMAP数据集上的实验,证明了中介效应分析算法(eQTLMAPT)的有效性,并在此基础上结合基因调控关系数据构建eQTL网络;通过在真实世界网络和模拟网络中的实验,证明了基于网络表示的模块挖掘算法(N2V-HC)的高效性,并在eQTL网络上成功挖掘到有意义的模块。