【摘 要】
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分析遗传疾病的发病机理往往需要庞大并且昂贵的生物实验验证或者需要长时间遗传疾病的临床诊断的经验积累。相关生物数据的数据庞大,并且数据之间的关系复杂。因此,采用数据
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分析遗传疾病的发病机理往往需要庞大并且昂贵的生物实验验证或者需要长时间遗传疾病的临床诊断的经验积累。相关生物数据的数据庞大,并且数据之间的关系复杂。因此,采用数据挖掘技术和复杂网络理论设计遗传疾病发病机理的发现方法,使发现过程自动化,缩短发现时间,减少费用支出,对从分子水平预测、诊断病情有一定的参考价值。为此,本文以人类视网膜色素变性的病例和对照数据为基础,采用数据挖掘技术和复杂网络理论,发现人类视网膜色素变性的发病机理。论文的主要研究内容和工作如下:(1)表型与位点间关联规则高效挖掘算法。提出了匹配度指标,用于发现具有生物学统计意义的支持度低的关联规则。并且采用并行计算加快支持度设置为较低时关联规则算法的运行速度。(2)位点基因型互作网络构建。采用关联规则算法发现位点基因型之间的相互作用关系,以位点基因型为网络节点,具有相互作用的位点基因型建立连边,构建位点基因型互作网络。由此分别构建病例和对照位点基因型相互作用网络,然后对比分析这两个网络中节点的比例和网络拓扑性质的统计显著差异。(3)基于位点基因型互作网络的遗传疾病发病机理提取。分别发现病例和对照位点基因型相互作用网络中的3节点模体,然后通过网络间差异性分析发现人类视网膜色素变性的发病机理。
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