研究目的本研究利用基因组学手段深入解析天麻、穿心莲和刺五加三种药用植物的基因组。天麻（Gastrodia elata）是一种多年生、无叶绿素的兰科植物,它表现出独特的适应非光合作用生活方式的进化策略。本研究根据天麻的特性挖掘天麻中光合作用相关基因及叶绿素相关基因并对其进行解析。穿心莲（Andrographis paniculata）是一种一年生双子叶药用植物,含有穿心莲内酯和新穿心莲内酯,其干燥的地上部分具有清热解毒、抗炎和镇痛的作用。本研究主要挖掘了穿心莲内酯合成通路中的关键基因。西伯利亚人参（Eleutherococcus senticosus,又称刺五加）属于五加科。五加科共有41属1500余种,染色体数目和基因组大小各不相同。为了获得更多的五加科植物基因组信息,本研究研究了刺五加在进化过程中染色体的变化以及刺五加对冷环境的适应性机制。研究方法在三代单分子实时测序和二代双末端测序相结合的技术下,对三种植物的基因组进行组装,并借助Hi-C技术进一步将contig挂载到染色体上。通过基因注释和重复序列注释分析天麻、穿心莲和刺五加中的重复序列进行分析。通过进化分析、ka/ks分析以及富集分析和质谱分析来研究天麻中光合作用和叶绿素相关基因。多序列比对等技术手段来挖掘穿心莲内酯等重要化合物合成通路中的关键基因。共线性分析及染色体分析技术来研究刺五加在进化过程中染色体所发生的变化以及对寒冷环境的适应性。研究结果本研究组装得到一个1.12 Gb的天麻基因组,其中contig N50大小为110 kb,scaffold N50大小为1.64 Mb。根据挖掘天麻基因组数据发现,与光合作用、叶片发育和质体分裂途径相关的关键基因在进化过程中丢失或处于放松选择状态。因此,该基因组序列为进一步研究兰科植物和其他无叶绿素植物的进化提供了良好的资源。为了更好地揭示各种次生代谢产物的生物合成途径。本研究通过组装获得一个284 Mb的穿心莲基因组,contig N50为5.14 Mb,scaffold N50 9.8 Mb。结果显示,转座因子占基因组的57.35%,共预测到24015个蛋白编码基因。并且鉴定了穿心莲内酯和新穿心莲内酯合成所必需的蛋白基因家族（如CPS、KSL和CYP450）。本研究也组装获得一个1.30 Gb高质量的刺五加基因组草图（contig N50=309.43 kb）。结果显示,转座因子占基因组的72.82%,共预测到36372个蛋白编码基因。通过对三七、刺五加和胡萝卜三种植物的基因组进行了比较分析,发现五加科植物在与伞形科植物发生分化后,Tekay元素在五加科植物中激增。此外,本研究还发现,刺五加经历了一个谱系特异性的全基因组复制事件Es-α,这可能是刺五加特有的。一个五加科的全基因组复制事件-β可能是五加科所有物种共有的。通路分析表明,这两个全基因组复制事件可能有助于刺五加适应寒冷环境。这个高质量的基因组组装为五加科植物的进化研究提供了宝贵的基因组资源。结论这些药用植物全基因组测序,高质量药用植物基因组的公布和根据每个药用植物自身特性做的深入分析极大地推动了药用植物基础研究,将为挖掘药用植物天然产物的生物合成途径中的关键基因提供一定的思路,为揭示药用植物遗传信息,解析药用活性成分合成途径和药用植物分子育种奠定了有力的基础,为以后药用植物的分子生物学的分析奠定基础。