目的：假性肥大型进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一组源发于肌肉组织的遗传性疾病，以骨骼肌进行性坏死为主要病理特征，是最常见的致死性骨骼肌遗传性疾病之一。常在儿童早期发病，主要的临床表现为缓慢起病、进行性加重的肌萎缩和无力。其肌萎缩和肌无力的特征为近端肌重于远端肌。对于本病，传统的诊断手段包括临床症状、体征、血清肌酶检测、肌电图及肌活检、基因诊断。　　 肌电图是鉴别肌肉肌源性损害和神经源性损害的重要方法，对进行性肌营养不良的诊断有重要意义。但是该检查为一创伤性检查，对小儿肌病的诊断尤其是早期诊断尚有很多不足。DMD是一个经典的肌源性损害肌病，90年代以来肌肉磁共振检查用于进行性肌营养不良患者，弥补了肌电图对小儿肌病诊断的不足。作为一种新兴的影像学检查手段，磁共振(Magnetic Resonance Image，MRI)能够非常准确地显示肌肉组织结构，明确显示病变组织。本研究拟以DMD为基础，研究儿童肌源性疾病肌肉影像改变的特点，结合传统的诊断手段，包括临床、体征、血清肌酶检测及肌肉病理、基因检测，为临床提供一种更好的辅助诊断方法。　　 随着科学技术的发展，人们对成像的要求及图像分析的要求越来越高。因此，研究精度高、速度快、临床应用效果好的MRI图像检索分析技术显得非常必要。纹理是许多医学图像的重要特征，充分利用纹理特征能大大提高图像检索的准确率。本研究拟通过数字化模式检验DMD患者与正常对照者肌肉纹理特征之间是否有显著不同，即从MRI图像中深入挖掘信息，研究其与组织病理形态学的相关性，揭示DMD患者影像学肌源性损害表现的特异性和敏感性，阐明其在本病诊断中的作用，并寻找合适的特征参量，以期探索一种小儿肌病无创性诊断的新途径。　　 方法：(1)．由儿童神经专科医师对患儿进行病史采集及体检。(2)．抽取患儿外周静脉新鲜全血2ml，离心后取血清7μl，由新华医院检验科生化实验室完成血清肌酸激酶检测。(3)由专业技术人员对上述两项检查异常者进行肌电图检查，观察是否有肌源性损害表现。(4)对进行肌电图检查的患儿同时进行左肱二头肌活检术，由专科医师专人取材，取肱二头肌肉0．5*1cm，检测肌肉病理及免疫病理dystropin蛋白表达。(5)．对dystrophin染色N、R、C端完全缺乏而确诊的9例DMD患儿进行左小腿肌肉核磁共振T1加权和T2加权扫描检查，同时以7例正常儿童做对照，进行相同部位核磁共振检查。(6)．用Matlab编程软件获取小波变换系数及各组系数的统计值，用EXCEL统计工具获得Fisher系数及T检验值。　　 结果：(1)所有患儿均为男性；年龄4岁11个月-10岁7个月：临床表现都有不同程度的肌力下降，肌力下降以近端重于远端、伸肌重于屈肌、下肢显著为特点;Gower征阳性;都呈现近端肌不同程度萎缩，7例有腓肠肌不同程度假性肥大。(2)血清肌酸激酶检测值都显著增高，高于正常值成百倍。(3)9例患儿中7例肌电图呈肌源性损害，2例不典型。(4)9例患儿左肱二头肌活检病理检查，光镜HE染色结果可以见到深染肌纤维、肌纤维坏死、肌纤维大小不等等表现；免疫组化染色结果可见患者肌纤维dystrophin染色R、C和N端完全缺乏。(5)核磁共振检查结果显示，所有患儿左小腿肌肉磁共振T1、T2加权扫描图像均显示有异常高信号，且两者图像所见无明显差异。在疾病较早期，比目鱼肌、腓骨肌、腓肠肌首先出现高信号改变，提示肌肉内脂肪比例增高。随着年龄增长，上述肌肉内高信号异常渐广泛，并累及胫骨前肌，且出现腓肠肌与比目鱼肌肥大，提示肌肉内脂肪沉积加重，临床上可见肌肉假性肥大；腓肠肌与比目鱼肌间高信号说明肌肉间有脂肪沉积。(6)患者与正常对照者磁共振图像小波变换结果显示，T1加权图像中Fisher系数>1的数量明显高于T2，T2中的Fisher系数无高于2及以上者，而T1中的Fisher系数有多个数据>2；T1图像中Fisher系数>1的特征参量有垂直方差、垂直能量、全部均值和水平均值。　　 结论：(1)肌活检病理检查仍是诊断DMD的金标准，dystrophin免疫组化检测在DMD诊断中具有重要作用。(2)DMD患儿临床症状和体征较一致。(3)DMD患者血清肌酸激酶值显著增高。(4)长期以来，肌电图是诊断DMD的重要辅助手段。但该检查也有其自身固有的不足，并非所有患者的检查都可获得正确的结论，尤其是对年龄较小和轻症患儿缺乏典型的肌源性损害改变的特征。(5)肌肉磁共振检查有很好的组织分辨率，可以清晰地显示肌肉纹理形态，并能在一定程度上反应病程的变化。在DMD的诊断流程中，有望用MRI替代EMG，为进一步的活检病理检查或基因检查的选择提供依据。(6)对磁共振图像的小波变化纹理分析为图像分析提供了客观数据，T1图像中纹理具有比较清晰的变化，小波系数的方差和能量数据能较好地表现其差异。MRI检查时可选择T1加权扫描。