【目的】探讨SCN3A基因与癫痫伴热性惊厥附加症的关系,筛查15个精神智能发育迟滞的癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN3A基因全部外显子,寻找突变位点。为下一步进行功能学研究及临床基因诊断和治疗提供参考。【研究对象和方法】通过对2004-2008年间于我院癫痫门诊就诊的6379个癫痫病人进行随访分析,根据国际抗癫痫联盟的分类标准及国际认可的标准诊断FS,SMEI,GEFS+,SMEB,另根据患者出现部分性发作诊断PEFS+。详细收集患者的临床表现、脑电图、影像学、精神智力发育、治疗转归及家系资料进行分析。收集伴精神智能发育迟滞的癫痫伴热性惊厥附加症病人及其可能的家系成员血样,并提取基因组DNA,以SCN3A为候选基因,PCR扩增SCN3A基因全部26个编码外显子,进行测序筛查并分析结果。对新发现的突变位点,设立正常对照组(80例)加以验证。【结果】共收集15例癫痫伴热性惊厥附加症患者,诊断分类有:SME,GEFS+,PEFS+,FS。发作形式包括:全面性发作有强直阵挛、阵挛、肌阵挛、失神、强直发作;部分性发作有复杂部分性发作、部分性发作继发全面性强直阵挛发作、单纯部分性发作、半侧阵挛发作。患者均有不同程度精神智力发育迟滞,部分有影像学异常。通过测序分析,我们发现了2个新的SCN3A基因突变位点。编号为PD53的患者SCN3A基因第10号外显子存在错义突变c.1388C>T(p.A463V),编号为51的患者SCN3A基因16号外显子存在错义突变c.3282C>A(p.D998E),在其父亲发现同样位点突变。而在50例对照组未发现上述突变。【结论】SCN3A基因与癫痫伴热性惊厥附加症发病存在一定的关系。对癫痫伴热性惊厥附加症伴精神智能发育迟滞患者可行SCN3A基因外显子筛查。