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目的:探讨新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石与钙敏感受体(calcium sensitive receptor，CaSR)基因多态性之间的关系。 方法:选择398例临床确诊泌尿系草酸钙结石患者(200例维吾尔族，198例汉族)和399例正常对照者(200例维吾尔族，199例汉族)，应用单碱基末端延伸(SnaPshot)方法对CaSR基因两位点(rs1042636，rs1801726)的基因型及等位基因频率进行检测，分析其与草酸钙结石发病的相关性以及分别在病例组、对照组分层内对血清钙、24h尿钙排泄水平水平的影响。 结果:各组2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。汉族结石组与汉族对照组及维吾尔族结石族与维吾尔族对照组rs1042636、rs1801726位点基因型分布及基因频率差异均无统计学意义p＞0.05）。维吾尔和汉族rs1042636基因型及等位基因频率比较差异有统计学意义p＜0.05），且维吾尔族人群携带rs1042636等位基因A的风险高于汉族人群(病例组中OR值=2.145，95CI％=[1.602～2.866]，P＜0.01;对照组中OR值=1.773，95％CI=[1.332～2.359]，P＜0.01)，其中维/汉病例组中等位基因频率分别为A=278(69.5％)/204(51.5％)，G=122(30.5％)/192(48.5％);维/汉对照组中等位基因频率分别为A=264(66.0％)/208(52.3％)，(G=136(34.0％)/190(47.7％)。而rs1801726基因型频率在两个民族分层内、民族间差异无统计学意义p＞0.05）;本研究发现分别在汉族群体中CaSR基因rs1042636位点GG+AG基因型较AA基因型有较高的尿钙水平(总体:P=0.01和对照组:P=0.007)，而该位点基因型与血钙无明显相关性(P＞0.05)。维吾尔族人群该位点与上述两指标均无相关性(P＞0.05)。 结论:CaSR基因2个基因位点rs1042636、rs1801726可能不是新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石发病的危险因子，两族rs1042636基因多态性分布存在差异，rs1042636位点基因多态性能影响汉族人群尿钙排泄，可能汉族调节钙排泄的遗传因素之一。