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目的:探讨晚期角质化包膜蛋白1B(Late cornified envelope1B,LCE1B)、LCE1C、LCE3A、LCE3D的基因多态性是否与中国内蒙古地区蒙古族寻常型银屑病存在遗传关联性。 方法:收集305例居住在内蒙古地区的蒙古族寻常型银屑病患者及383例健康对照组。所有纳入研究的病例组及正常对照组在签订知情同意书后抽取其2ml外周静脉血。选择位于LCE基因区域的7个单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点,即rs6701216、rs4112788、rs12023196、rs512208、rs4845454、rs4085613、rs1886734,利用连接酶检测反应(Ligase detection reaction,LDR)进行基因分型。采用PLINK1.07软件进行统计学分析,用SPSS17.0统计软件在银屑病组及正常对照组中进行卡方检验,分别比较其等位基因及基因型频率是否存在统计学差异。计算出所有位点等位基因的相对危险度、比值比及其95%置信区间。最后在7个SNP间进行连锁不平衡分析,分别在两两间计算R2值及D值。 结果:本研究中检测的位于LCE基因区域的7个SNP除rs4085613及rs1886734外,其余SNP在银屑病组和对照组中的等位基因频率分布差异均存在统计学意义。基因型分析结果显示,rs4845454、rs4112788在隐性遗传模式下,基因型频率分布在病例组和对照组间有统计学差异;rs6701216、rs12023196、rs512208在显性遗传及隐性遗传模式下,基因型频率在两组间差异均有统计学意义。连锁不平衡分析结果显示,rs6701216与rs12023196(R2=0.720,D=0.903)、rs4845454与rs4085613(R2=0.681,D=0.857)、rs4845454与rs1886734(R2=0.705,D=0.849)、rs4085613与rs1886734(R2=0.680,D=0.847)间存在强连锁不平衡。 结论:LCE基因多态性rs6701216、rs4112788、rs12023196、rs512208及rs4845454与内蒙古地区蒙古族寻常型银屑病具有相关性。